腦肝腎綜合征是什么？

　　腦肝腎綜合征是一種常染色體隱性遺傳，屬于過氧酶體病，是一種由過氧酶體功能缺陷和各種先天性畸形和膽汁淤積組成的綜合征。

　　這種疾病主要是由于過氧酶的功能缺陷，其確切的遺傳因素和發(fā)病機制尚不清楚。過氧酶含有40多種與過氧化相關(guān)的酶，體內(nèi)有多種酸β去除氧化過程中產(chǎn)生的過氧化氫，去除肌長鏈脂肪酸。β氧化過程、膽汁酸合成等代謝依賴于過氧酶體。當(dāng)這些酶體缺乏或部分功能缺陷時，會引起體內(nèi)相關(guān)的生化代謝紊亂，如過氧酶體中的過氧化氫酶缺陷，會導(dǎo)致縮醛磷脂合成障礙，從而導(dǎo)致生物膜結(jié)構(gòu)功能異常等。膽固醇主要沉積在各種組織的大腦、肝臟和腎臟上，可能會出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。

　　腦肝腎綜合征病因

　　腦肝腎綜合征的發(fā)病與代碼過氧化酶基因異常突變有關(guān)，導(dǎo)致過氧化酶缺陷，影響各種物質(zhì)的代謝，比如某些脂肪酸。α-氧化或β-氧化，膽汁酸合成和β-以及六氫吡啶羧酸、二羧基酸、植烷酸、較長鏈脂肪酸等代謝，家族史是其主要危險因素。

　　遺傳因素是腦肝腎綜合征的主要原因，屬于常染色體隱性遺傳病。肝腎細胞中過氧化物酶缺乏，臨床表現(xiàn)為肝腎功能障礙、骨骼肌張力嚴重下降、大腦發(fā)育遲緩等癥狀。

　　腦肝腎綜合征癥狀

　　腦肝腎綜合征主要表現(xiàn)為動作減少、肌肉張力低、抽搐、精神或運動發(fā)育遲緩、不同面容、內(nèi)臟癥狀、骨骼畸形等。

　　1、頭部和面部畸形:是腦肝腎綜合征較典型的癥狀，如額頭突出、大赭門、枕頭平坦、眼瞼腫脹、眼瞼發(fā)育不良、眼距寬大、眼角外斜、內(nèi)眥贅皮、白內(nèi)障、青光眼、眼周水腫、角膜渾濁、眼球震顫、外耳畸形等。

　　2、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：一般性肌無力，緊抱反射消失，抽搐，屈曲性攣縮，兒童精神、動作發(fā)育幾乎停滯，生長發(fā)育不良。

　　3、肝臟癥狀:肝腫大、肝硬化、肝功能異常、肝內(nèi)膽管發(fā)育不良引起的黃疸、腎皮質(zhì)囊腫、胸腺發(fā)育不全、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)鐵沉積、腎上腺皮質(zhì)功能異常等。

　　4、尿路癥狀：陰蒂肥大或隱睪，尿道下裂，有些病例包括腎皮質(zhì)囊腫，蛋白尿，低血糖軟骨鈣化等。

　　腦肝腎綜合征檢查

　　各種檢查都是診斷疾病的重要手段，所以不能馬虎。一般體檢，血常規(guī)，X射線，CT，尿液常規(guī)，血液生化檢查。血液常規(guī)是較常見、較基本的血液檢查。血液由兩部分組成:液體和有形細胞，血液常規(guī)檢查血液細胞。疾病是通過觀察數(shù)量變化和形態(tài)分布來判斷的。

　　腦肝腎綜合征治療

　　一，藥物治療

　　有些學(xué)者試圖用安妥明來治療這種疾病，但是沒有任何效果。

　　二，手術(shù)治療

　　對肝腎腫瘤引起的肝腦腎綜合征，要根據(jù)腫瘤的分期和惡性程度進行手術(shù)治療，具體的手術(shù)方案要根據(jù)病人的病情來選擇。

　　三，營養(yǎng)療法

　　腦、肝、腎綜合征較為少見，缺乏合適的治療方法。有學(xué)者嘗試飲食療法(即攝入VLCFAs和植烷酸或補充烷基甘油)，發(fā)現(xiàn)部分兒童生長營養(yǎng)狀況有所好轉(zhuǎn)，部分兒童肌肉張力和注視能力有所提高，但進展甚微。

　　腦肝腎綜合征預(yù)防

　　由于腦肝腎綜合征與遺傳有關(guān)，目前還沒有不同合適的預(yù)防方法，應(yīng)進行遺傳咨詢和產(chǎn)前體檢。孕婦在懷孕期間要注意飲食和運動，避免不良刺激。

　　懷孕期間要注意避免物理、化學(xué)和藥物的刺激，做好產(chǎn)前檢查。

　　孕婦在懷孕期間要有合理的飲食和規(guī)律的三餐。飲食要清淡、低脂、少油、少糖、少鹽，定期定量飲食，適量補充蛋白質(zhì)，多吃健腦、補肝、益腎的食物。

　　懷孕婦女要有規(guī)律的鍛煉，正常的作息，不要熬夜，保持輕松愉快的心情。

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• 更新時間：2023-02-21 15:55:08

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