脊髓性肌萎縮癥是什么？

　　脊髓性肌萎縮癥（SMA），它是一種由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性引起的肌肉無力和肌肉萎縮的疾病。它是一種常染色體隱性遺傳病，臨床上并不少見。這種疾病的臨床表現(xiàn)差異很大。根據(jù)患者的年齡和臨床病程，SMA從重到輕分為四種類型。共同的特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性和對稱性，廣泛的松弛性麻痹和肌肉萎縮，主要是四肢近端，智力發(fā)育和感覺正常。

　　脊髓性肌萎縮癥原因

　　脊髓性肌萎縮癥的病因?qū)嶋H上是一系列臨床表現(xiàn)為脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元細(xì)胞變性，導(dǎo)致近端肢體肌肉萎縮和功能障礙。根據(jù)病情，從輕到重主要分為四種類型。無論哪種類型，共同的特點(diǎn)是患者的肢體功能障礙，主要是近端，兩側(cè)對稱，可能導(dǎo)致肌肉萎縮甚至肢體畸形。隨著肌肉萎縮的逐漸發(fā)展，可能會影響消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)等。當(dāng)呼吸功能受到影響時(shí)，嚴(yán)重時(shí)可能會導(dǎo)致患者的呼吸衰竭和死亡。

　　目前還沒有針對脊髓性肌肉萎縮癥患者的不同治療方法。臨床治療主要是預(yù)防患者出現(xiàn)嚴(yán)重的肢體功能障礙，預(yù)防肺部感染、褥瘡、呼吸衰竭等相關(guān)并發(fā)癥。除了藥物治療，預(yù)防并發(fā)癥是主要治療方法。同時(shí)，患者可以佩戴支具，使用矯形器進(jìn)行肢體鍛煉，防止嚴(yán)重的肢體畸形。因此，建議有脊髓性肌肉萎縮病史的患者在分娩前進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以便早期診斷和治療。我相信隨著技術(shù)的進(jìn)步和新開發(fā)的藥物的不斷上市和治療脊髓水。

　　脊髓性肌萎縮癥癥狀

　　1型

　　又稱Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%。兒童出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，發(fā)展迅速，對稱性四肢無力，較大運(yùn)動能力無法達(dá)到獨(dú)坐。肌肉無力以近端為主，平躺時(shí)下肢呈“蛙腿”姿勢，因?yàn)榧∪鈴埩γ黠@較低。兒童表情和眼球運(yùn)動正常，舌肌束顫，口咽肌群無力，導(dǎo)致哭聲低落，吮吸無力，咽反射減弱，容易誤吸。由于肋間肌受累比膈肌更重，導(dǎo)致呼吸矛盾，胸部呈現(xiàn)特征性“鐘形”呼吸衰竭。

　　2型

　　又稱Dubowitz病，即中間型，約占30%～40%。大多數(shù)病人在出生后60%。～從18個(gè)月開始，進(jìn)展比1型慢，較大運(yùn)動能力可以達(dá)到獨(dú)坐，但獨(dú)坐年齡可能落后于正常同齡兒童，不能獨(dú)自站立或獨(dú)自行走。肌肉無力以近端為主，下肢重于上肢，面肌和眼外肌不受影響，舌肌萎縮伴肌束顫，四肢腱反射消失，肌束顫可觀察到四肢遠(yuǎn)端。隨著病程的進(jìn)展，出現(xiàn)吞咽困難、咳嗽無力、呼吸功能不全、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)收縮等并發(fā)癥。有些孩子在童年時(shí)期失去了獨(dú)自坐著的能力。雖然壽命縮短了，但大部分都能活到成年。

　　3型

　　也被稱為Kugelberg-welander疾病，即青少年，約占20%。大多數(shù)患者在出生18個(gè)月后生病，早期運(yùn)動發(fā)育正常，可以獨(dú)自行走，部分獨(dú)自行走時(shí)間延遲。隨著年齡的增長，近端肌肉無力，下肢比上肢更重要，較終部分失去獨(dú)自行走的能力，逐漸依賴輪椅。隨著疾病的進(jìn)展，可能會出現(xiàn)肢體肌肉顫抖、足部畸形，部分患者因脊柱側(cè)彎、呼吸功能不全而影響日常生活，預(yù)期壽命不會縮短或略有下降。

　　4型

　　晚期發(fā)型，即成人型，早期運(yùn)動發(fā)育正常，成人發(fā)病，出現(xiàn)肢體近端無力，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不會縮短。

　　脊髓性肌萎縮癥檢查

　　1、體檢：可以通過視診和觸診來觀察是否有肢體無力，肌肉萎縮，舌肌萎縮，肌肉張力下降等。

　　2、血清肌酸激酶：病人血清CK水平正常，有些病人會稍微增加，但是不會像肌肉病那樣增加10倍以上。

　　3、肌電圖:顯示神經(jīng)源性損傷廣泛，肌電圖自發(fā)電活動明顯增多。典型的情況下，可以看到較大的動作電位。重收縮時(shí)，運(yùn)動單位數(shù)量減少，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

　　4、肌肉活檢：一般情況下，基因檢測正常的病人都會考慮肌肉活檢，肌肉活檢可以確定前角細(xì)胞是否有病變。

　　5、基因檢測：多連接探針擴(kuò)增法，PCR實(shí)時(shí)熒光定量、檢測SMNl基因的7或7或7，PCR限制性酶切分析法和變性高效液相色譜、8外顯子純合缺失突變。MLPA、SMNl和SMN2基因拷貝數(shù)檢測可用于qPCR和DHPLC，酶切法可用于sMNl基因外顯子7、8純合缺失檢測；SMNl基因測序用于檢測SMNl基因中是否存在微小突變。

　　脊髓性肌萎縮癥治療

　　1)諾西那生鈉注射液用于治療5qSMA。這種疾病較常見的形式是5qSMA，約占全部SMA病例的95%。該藥于2019年4月在中國上市，并于2021年12月正式納入醫(yī)療保險(xiǎn)。

　　2)利司撲蘭口服溶液分散(商品名稱:艾滿欣)用于治療2個(gè)月以上的SMA患者。該藥品經(jīng)國家醫(yī)藥產(chǎn)品管理局批準(zhǔn)通過優(yōu)先審批程序上市[4]。

　　3)諾華公司首款基因治療藥物Zolgensma，用于治療兒童脊髓性肌肉萎縮。2022年1月，中國國家美國食品藥品監(jiān)督管理局藥品審查中心宣布，中國提交的OAV101注射液臨床試驗(yàn)申請已獲臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可。

　　脊髓性肌萎縮癥預(yù)防

　　患有脊髓性肌萎縮癥家族史的人，在分娩前應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

　　脊髓性肌萎縮癥護(hù)理

　　1、合理調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。脊髓肌萎縮患者需要補(bǔ)充高蛋白、高能量的飲食，提供神經(jīng)細(xì)胞和骨骼肌細(xì)胞重建所需的物質(zhì)，以增強(qiáng)肌肉力量和肌肉生長。他們早期使用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，如薏米、蓮子心、陳皮、太子參、百合等。，禁食辛辣食物，戒煙戒酒。

　　2、勞逸結(jié)合。避免強(qiáng)制性功能鍛煉，因?yàn)閺?qiáng)制性功能鍛煉不利于骨骼肌功能的恢復(fù)、肌細(xì)胞的再生和修復(fù)，因?yàn)楣趋兰∑凇?/p>

　　3、胃腸炎會引起腸道菌種功能障礙，是病毒性胃腸炎會對脊髓前角細(xì)胞造成不同程度的損傷，從而加重脊髓型肌肉萎縮癥患者的肌肉跳躍、肌肉力量下降、反復(fù)或病情加重。脊髓型肌肉萎縮癥患者維持正常的消化功能是康復(fù)的基礎(chǔ)。

　　4、保持樂觀愉快的心情。強(qiáng)烈的長期或反復(fù)情緒變化，如精神緊張、焦慮、煩躁、悲觀等。，可以使大腦皮層興奮和控制過程的平衡失衡，加重肌肉跳躍，發(fā)展脊髓型肌肉萎縮。

　　5、嚴(yán)格預(yù)防感冒和胃腸炎。脊髓型肌肉萎縮癥患者由于免疫功能低下或有一些免疫缺陷，一旦感冒，脊髓型肌肉萎縮癥患者病情加重，病程延長，肌肉萎縮，肌肉跳躍加重，是球麻痹癥患者，如果不及時(shí)預(yù)防和治療，預(yù)后不良，甚至危及患者生命。

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