嬰兒黑矇性癡呆

發(fā)布時(shí)間：2023-02-21 14:11:30 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：嬰兒黑矇性癡呆

嬰兒黑矇性癡呆是什么？嬰兒黑矇性癡呆，也稱(chēng)為Bielschowsky-Jansky綜合征，晚發(fā)性嬰兒黑蒙性家族性癡呆癥晚期嬰兒蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、笮停啄晷陨窠?jīng)節(jié)苷脂病等等。這種疾病的特征是常染色體的隱性遺傳，因

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　　嬰兒黑矇性癡呆是什么？

　　嬰兒黑矇性癡呆，也稱(chēng)為Bielschowsky-Jansky綜合征，晚發(fā)性嬰兒黑蒙性家族性癡呆癥晚期嬰兒蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂?、笮?，幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病等等。這種疾病的特征是常染色體的隱性遺傳，因?yàn)榘被禾敲富蛏窠?jīng)鞘脂活性因子蛋白質(zhì)由于缺乏，GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和與之相關(guān)的鞘糖脂沉積，使大腦發(fā)生退行性變化。

嬰兒黑矇性癡呆

　　嬰兒黑矇性癡呆原因

　　嬰兒黑矇性癡呆的主要原因是缺乏氨基己糖酶或神經(jīng)鞘脂活性因子蛋白。嬰兒是這種疾病的主要發(fā)病率，神經(jīng)節(jié)苷脂沉積是誘發(fā)因素。

　　主要原因

　　1、這種疾病是一種常染色體隱性遺傳，基因攜帶率約為3%，屬于鞘脂代謝異常，主要是因?yàn)?alpha;由于鏈條異常導(dǎo)致HexA酶缺乏，HexB酶代償性增加，猶太人比較常見(jiàn)。

　　2、Hex酶缺陷阻斷了GM2神經(jīng)節(jié)苷脂降解為GM3神經(jīng)節(jié)苷脂的過(guò)程。GM2在大腦組織中積累，導(dǎo)致大腦皮質(zhì)神經(jīng)元細(xì)胞腫脹、變性和消失。晚期，大腦組織廣泛脫髓鞘和膠質(zhì)增生，導(dǎo)致大腦萎縮和癡呆。

　　誘發(fā)因素

　　由于神經(jīng)節(jié)苷脂及神經(jīng)節(jié)苷脂及神經(jīng)節(jié)苷脂及神經(jīng)節(jié)苷脂沉積是誘發(fā)該病的重要因素，β-不能及時(shí)降解氨基己糖的較終產(chǎn)物，會(huì)導(dǎo)致大腦和內(nèi)臟組織的沉積，較終影響神經(jīng)系統(tǒng)，從而導(dǎo)致病人的發(fā)病。

　　嬰兒黑矇性癡呆癥狀

　　嬰兒黑矇性癡呆的主要癥狀是嚴(yán)重驚厥、視力下降、智力低下等。高肌肉張力也是這種疾病的癥狀，還會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如失明和癱瘓。

　　1、驚厥:是本病的主要癥狀之一，表現(xiàn)為四肢和面部肌肉劇烈抽搐、眼球上翻、口吐白沫等類(lèi)似癲癇發(fā)作的癥狀，是受到噪音刺激后。

　　2、視力下降:這是這種疾病的常見(jiàn)癥狀。由于大腦的病變會(huì)影響視神經(jīng)和視覺(jué)中樞，患者對(duì)光反應(yīng)較弱，視力進(jìn)行性下降。

　　3、智力低下:它是這種疾病的癥狀之一。大腦疾病會(huì)嚴(yán)重影響兒童的智力發(fā)育，不會(huì)爬行、坐起、說(shuō)話(huà)或吞咽食物。

　　4、肌肉張力增加:高肌肉張力也是這種疾病的癥狀。兒童一般表現(xiàn)為頭部下垂、四肢癱瘓、雙手握拳、手臂無(wú)法抬起等。，這不僅可以在疾病發(fā)作期間表現(xiàn)出高肌肉張力。

　　嬰兒黑矇性癡呆檢查

　　對(duì)于嬰兒黑矇性癡呆的檢查方法，需要測(cè)量氨基己糖同工酶，可以好轉(zhuǎn)腦脊液檢查，一般表明腦脊液蛋白略有增加?？梢院棉D(zhuǎn)直腸粘膜活檢，化學(xué)分析和電子顯微鏡檢查沉積物。

　　如有必要，還可收集尿液沉淀物作為電子顯微鏡檢查診斷疾病。如有強(qiáng)制性肌肉痙攣，建議及時(shí)完善腦電圖檢查，可在腦電圖中發(fā)現(xiàn)陣發(fā)性慢波或非典型棘慢波。

　　目前這種疾病的死亡率比較高，沒(méi)有特別合適的治療方法，只能對(duì)癥治療。大多數(shù)患者在發(fā)病后兩到三年內(nèi)就會(huì)死亡。

　　嬰兒黑矇性癡呆治療

　　嬰兒黑矇性癡呆的整體治療是長(zhǎng)期持續(xù)治療，主要是對(duì)癥緩解。沒(méi)有特異性的治療方法可以完全治愈這種疾病。藥物治療是主要的治療方法，其他治療方法主要是心理咨詢(xún)。

　　藥物治療

　　1、氨基己糖酶蛋白：是本病的主要藥物，對(duì)病人體內(nèi)的蛋白質(zhì)確失進(jìn)行補(bǔ)充，但效果因人而異。

　　2、氯硝西邈：主要用于控制嚴(yán)重驚厥病人的癥狀，減少驚厥發(fā)作的頻率，從而減少其對(duì)大腦的傷害，同時(shí)控制疾病的進(jìn)程。

　　3、潑尼松：糖皮質(zhì)激素是臨床上常用的一種，在控制癥狀和恢復(fù)后期疾病方面發(fā)揮著重要作用。

　　手術(shù)治療

　　這種疾病不需要手術(shù)治療。

　　嬰兒黑矇性癡呆預(yù)后

　　嬰兒黑朦性癡呆癥有很多后遺癥，主要包括癡呆癥和癱瘓，有些甚至失明。因?yàn)閷殞殨?huì)有嚴(yán)重的抽搐，每次發(fā)作都會(huì)持續(xù)很長(zhǎng)時(shí)間，缺氧會(huì)對(duì)寶寶的大腦造成很大的傷害，導(dǎo)致寶寶在運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育上明顯落后，出現(xiàn)智力障礙。有些運(yùn)動(dòng)不能自由活動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)肢體癱瘓。此外，兒童的視力也會(huì)下降。由于視網(wǎng)膜萎縮和視神經(jīng)萎縮，兒童的眼睛會(huì)失明。這是一種遺傳性疾病，目前還沒(méi)有完全治愈小兒的危害。