脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是什么

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是指基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，屬于遺傳性疾病，是家族遺傳性疾病，多見于青少年或中年?；蛲蛔儠?huì)導(dǎo)致身體各個(gè)系統(tǒng)的功能變化，是神經(jīng)病變。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)原因

　　多聚谷氨酰胺是由于基因外顯子CAG復(fù)制數(shù)異常擴(kuò)大引起的。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥狀

　　1、姿勢(shì)和步態(tài)異常:當(dāng)患者患有小腦蚯蚓時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致頭部和軀干之間的平衡障礙、姿勢(shì)和步態(tài)異常?；颊哒玖⒉环€(wěn)，步態(tài)蹣跚，走路時(shí)腿分開，類似醉酒或企鵝走路搖晃，也形象稱為企鵝家族；

　　2、隨機(jī)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙:當(dāng)患者小腦半球病變出現(xiàn)同側(cè)肢體共濟(jì)失調(diào)時(shí)，可以表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)越接近目標(biāo)時(shí)，震顫越明顯，即意向震顫越明顯，對(duì)于細(xì)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，如寫字時(shí)字?jǐn)?shù)逐漸增大、筆畫不均勻等。

　　3、言語障礙:主要是由于口咽發(fā)音器官肌肉協(xié)調(diào)障礙，患者表現(xiàn)為說話緩慢、發(fā)音不清、聲音斷斷續(xù)續(xù)、挫折或爆發(fā)性發(fā)音，類似于醉酒般的大舌頭；

　　4、眼球運(yùn)動(dòng)障礙:主要是指眼外肌共濟(jì)失調(diào)會(huì)導(dǎo)致眼球活動(dòng)障礙。患者表現(xiàn)為雙眼粗大眼震，少數(shù)患者出現(xiàn)下跳性眼震，明顯時(shí)可能出現(xiàn)視力模糊等癥狀；

　　5、肌肉張力下降:小腦病變時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)肌肉張力下降、腱反射減弱或消失。當(dāng)患者取坐位腿自然下垂敲打腱反射時(shí)，小腿不斷搖擺，類似鐘擺樣，稱為鐘擺樣腱反射。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)檢查

　　1、體檢:通過視覺診斷、觸摸診斷和聽診，可以觀察是否存在行走不穩(wěn)定、意向性震顫、言語不清等共濟(jì)障礙，檢查是否存在腱反射亢進(jìn)、肌張力障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)病理反射陽(yáng)性損傷。

　　2、CT或MRI：病人到影像科要放松心情，配合醫(yī)生做出正確的姿勢(shì)。觀察小腦和腦干是否萎縮，特別是腦橋和小腦干委縮。

　　3、基因檢測(cè):用于檢測(cè)的細(xì)胞來自血樣，染色，使染色體突出，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常，可以診斷或區(qū)分亞型。

　　4、肌電圖:當(dāng)人體肌肉在運(yùn)動(dòng)時(shí)，可以產(chǎn)生生物電活動(dòng)，以此生物電較為指導(dǎo)，通過儀器顯示的波形。肌電圖是用來測(cè)量肌肉在各種生理狀態(tài)下的肌電活動(dòng)，判斷肌肉和神經(jīng)是否正常。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)壽命

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的壽命尚不清楚，不能一概而論。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的壽命主要與疾病的嚴(yán)重程度有關(guān)。如果病人的病情得到控制，通常不會(huì)影響他們的壽命，但如果病情嚴(yán)重，他們的生命可能隨時(shí)都有危險(xiǎn)。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)治療

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種退化性疾病，目前還沒有治愈的藥物。重點(diǎn)是恢復(fù)治療，讓患者盡可能保持較高的自理能力。也可以通過干細(xì)胞治療。治療后，患者可以恢復(fù)自理能力、行動(dòng)能力、語言能力、寫作能力等。左旋多巴可以緩解強(qiáng)直和帕金森病的癥狀，氯苯胺丁酸可以緩解痙攣，金剛烷胺可以好轉(zhuǎn)共濟(jì)失調(diào)。

　　脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)預(yù)后

　　雖然目前還沒有治療這種疾病的藥物，但是如果能夠注意身體的保養(yǎng)，注意飲食和日常生活，定期鍛煉，配合小腦萎縮所需的健康訓(xùn)練，持之以恒的練習(xí)，有助于延緩病情惡化的速度。

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• 更新時(shí)間：2023-02-08 14:18:01

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