腦海綿狀血管瘤會(huì)遺傳給下一代嗎？答案是肯定的，但不是的。

　　爆米花樣的腦海綿狀血管瘤

　　多發(fā)性腦海綿狀血管瘤

　　您可能有一個(gè)較大的腦海綿狀血管瘤，沒(méi)有其他家庭成員患有這種疾病。大多數(shù)被診斷患有這種疾病的人都屬于這一類(lèi)。散發(fā)性海綿狀血管瘤的原因尚不清楚。然而，認(rèn)為當(dāng)單個(gè)細(xì)胞具有兩個(gè)特定突變或特定基因的兩個(gè)拷貝中的變化時(shí)，可以形成孤立的海綿狀血管瘤。當(dāng)細(xì)胞復(fù)制和分裂時(shí)，它繼續(xù)形成海綿狀血管瘤。

　　孤立性海綿狀血管瘤可能在出生時(shí)出現(xiàn)，也可能在以后形成。如果您有散發(fā)性的海綿狀血管瘤，您的孩子可能比一般人群中的任何人都有更大的機(jī)率患病。

　　在某些情況下，患有多發(fā)性疾病的個(gè)體患有多個(gè)海綿狀血管瘤。隨著MRI技術(shù)的改進(jìn)，還有更多的病例，其中小血管滲漏被解釋為新的海綿狀血管瘤的發(fā)展。如果您有多個(gè)海綿狀血管瘤并且似乎沒(méi)有患病史，那么富有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可能結(jié)合基因檢測(cè)是確定是否具有遺傳因素。

　　家族性腦海綿狀血管瘤

　　INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下組織國(guó)際神經(jīng)外科顧問(wèn)團(tuán)(WANG)成員、國(guó)際神經(jīng)外科聯(lián)合會(huì)(WFNS)教育委員會(huì)現(xiàn)任主席、德國(guó)漢諾威國(guó)際神經(jīng)科學(xué)研究所(INI)神經(jīng)外科教授和血管神經(jīng)外科主任Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）教授在論文《CCM1 gene deletion identified by MLPA in cerebral cavernous malformation》中提到：家族性腦海綿體畸形(CCMs)的發(fā)生率為1/2000，并可引起反復(fù)發(fā)作的頭痛、癲癇和出血性中風(fēng)?；谕怙@子掃描的方法已經(jīng)在約70%的家族性CCM中發(fā)現(xiàn)了CCM1、CCM2和CCM3三個(gè)基因的基因內(nèi)突變。到目前為止，只有兩個(gè)大的CCM2和一個(gè)大的CCM3被刪除。除了對(duì)全部三個(gè)CCM基因進(jìn)行直接測(cè)序外，我們還采用了一種新開(kāi)發(fā)的多重連接依賴探針擴(kuò)增基因劑量測(cè)定法(MLPA)，用于檢測(cè)基因組CCM1-3缺失/重復(fù)。直接測(cè)序并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)指標(biāo)病例中出現(xiàn)的一種突變，該病例在5歲時(shí)出現(xiàn)多個(gè)CCMs，導(dǎo)致癱瘓和頭痛的全身性強(qiáng)直陣攣性發(fā)作。相比之下，MLPA分析檢測(cè)到先證者中涉及整個(gè)CCM1編碼區(qū)域的大量缺失，并進(jìn)一步影響了這個(gè)德國(guó)CCM家族的成員。MLPA結(jié)果通過(guò)分析CCM1基因內(nèi)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)得到證實(shí)。因此，我們?cè)谶@里一次報(bào)道CCM1基因的缺失。我們的結(jié)果證實(shí)了CCM1的功能缺失突變機(jī)制，并證明使用MLPA可以獲得更高的CCM突變檢出率，這對(duì)于高危親屬的評(píng)估檢測(cè)至關(guān)重要。

　　論文出處：Gaetzner,S.,Stahl,S.,Sürücü,O.,Schaafhausen,A.,Halliger-Keller,B.,Bertalanffy,H.,…Felbor,U.(2006).CCM1 gene deletion identified by MLPA in cerebral cavernous malformation.Neurosurgical Review,30(2),155–160.doi:10.1007/s10143-006-0057-1

　　家族性腦海綿狀血管瘤是一種遺傳性疾病，是一種常染色體顯性疾病。這意味著只有一位父母需患病才能傳染給后代。從統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來(lái)看，如果您患有家族性疾病并且您的孩子患有非疾病，您的孩子將有50％的機(jī)會(huì)患病。

　　如果您是家中一個(gè)患有多發(fā)性腦海綿狀血管瘤的患者，您可能是您家中一個(gè)患有家族性突變的患者。這會(huì)將您患病的風(fēng)險(xiǎn)降低到50％。

　　家族性腦海綿狀血管瘤是由身體每個(gè)細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的基因突變引起的，而不是單個(gè)細(xì)胞中的突變（多發(fā)病例）。我們每個(gè)都有兩個(gè)任何基因的拷貝。當(dāng)一個(gè)基因發(fā)生變異，導(dǎo)致其不再正常運(yùn)行時(shí)，另一個(gè)基因?qū)?zhí)行相同的功能。但是，需地工作以避免由原始突變引起的任何問(wèn)題。由于天然存在的隨機(jī)基因突變-對(duì)于身體中的每個(gè)細(xì)胞來(lái)說(shuō)幾乎都不是這種情況。

　　圖示：德國(guó)大腦海綿樣畸形(CCM)家系的系譜(黑圈=受累女性，黑方=受累男性)。b軸位t2加權(quán)磁共振成像(MRI)顯示，在顯微外科手術(shù)切除前，圖示病例有一個(gè)較大的右側(cè)顳部海綿狀畸形(白色箭頭)。c附加的無(wú)癥狀海綿體畸形(黑色箭頭)在兩個(gè)大腦半球通過(guò)梯度回聲MRI被診斷。男孩父親的軸向梯度回聲MRI顯示兩個(gè)無(wú)癥狀的小海綿樣畸形，左前額葉和頂葉(箭頭)。e一位阿姨(a組II-5)也在左側(cè)基底神經(jīng)節(jié)處發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀的海綿樣畸形(箭頭所指)。

　　在家族性腦海綿狀血管瘤的情況下，基因一個(gè)拷貝的突變導(dǎo)致其停止運(yùn)作。在一些細(xì)胞中具有備用基因拷貝的間歇性但天然存在的問(wèn)題（獲得性突變）導(dǎo)致海綿狀血管瘤的形成。無(wú)論何時(shí)備用基因失敗，都會(huì)發(fā)生海綿狀血管瘤。因此，如果您患有家族性腦海綿狀血管瘤，您可能會(huì)有多個(gè)畸形。據(jù)認(rèn)為，幾乎全部具有家族形式海綿狀血管瘤的人較終都會(huì)有多發(fā)性腦海綿狀血管瘤。

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• 更新時(shí)間：2023-01-11 09:22:29

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