多發(fā)海綿狀血管瘤是什么病嚴重嗎？2019年，父母發(fā)現(xiàn)不滿2周歲的小軒右側肢體不自主抖動，右上肢明顯，于是帶他就診于當?shù)蒯t(yī)院。經過頭顱MR檢查顯示：顱內多發(fā)海綿狀血管瘤，并考慮有出血可能，其余檢查均正常。此后，患兒家屬帶孩子去了國內多家醫(yī)院就診，醫(yī)生均表示無法手術，建議保守治療。

　　雙側大腦半球、左側丘腦、兩側小腦半球見多發(fā)大小不等的類圓形及斑片狀異常信號，較大直徑約2.0cm，部分病灶出血后改變，其中丘腦病灶出血后伴周圍輕度水腫

　　一周多以后，父母帶小軒又一次去醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)腦內多發(fā)異常信號，考慮多發(fā)海綿狀血管瘤，病變較大直徑約2.0cm，部分病灶出血后改變，丘腦病灶出血后伴周圍輕度水腫。

　　看著片子上一個個彈坑一樣的腫瘤陰影，一家人陷入了陰影之中，這究竟是什么??？這么多的病灶需要都切掉嗎？

　　什么是多發(fā)海綿狀血管瘤？

　　腦海綿狀畸形(CCM)是大腦和脊髓中相對常見的血管畸形。家族性的腦海綿狀血管畸形(FCCM)遠不常見，僅占全部病例的一小部分。在偶發(fā)性病例中，多達三分之一的海綿狀血管瘤是多發(fā)性的。

　　家族性腦海綿狀血管畸形綜合征(FCCM)被定義為存在多個CCM(通常為5個或更多),或在一個家族的至少2個成員中出現(xiàn)CCM，或存在一個變化在導致FCCM的三個基因之一中。

　　這種疾病較常見的表現(xiàn)是癲癇發(fā)作(38%–55%)和局灶性神經功能缺損(35%–50%)。(復發(fā)性)腦溢血或非特異性頭痛是不太常見的癥狀。在不同情況下，可能會出現(xiàn)自發(fā)性截癱。然而，25-50%的CCM患者在他們的一生中都沒有癥狀。由于許多受FCCM影響的人仍無癥狀，很可能低估了其發(fā)病率。病灶反復少量出血可導致變性。據(jù)報道，F(xiàn)CCM患者會出現(xiàn)癡呆和帕金森綜合征。尸檢顯示，甚至90%的CCM患者在他們的一生中都沒有癥狀。

　　雖然在兒童中有腦海綿狀畸形的報道，但大多數(shù)患者在20至50歲之間出現(xiàn)癥狀。

　　33%的海綿狀血管畸形和發(fā)育性靜脈畸形并存。偶爾有皮膚(9%)、視網膜(5%)和肝臟損傷的報道。

　　通過體檢懷疑FCCM，家庭歷，腦和脊髓MRI可通過以下方式確認基因測試。已知三種基因會導致FCCM突變:KRIT-1(CCM-1)、CCM-2和PDCD-10(CCM-3)。位于三號染色體長臂上的至少一個其他未指明的基因(CCM-4)也可能導致FCCM。此外，據(jù)報道，在PDCD10突變的個體中，實質FCCM和硬腦膜腦膜瘤相關。

　　多發(fā)海綿狀血管瘤是什么原因導致的，和遺傳有關系嗎？

　　FCCM是一種常染色體顯性疾病。FCCM個體的每個孩子都有50%的機會繼承這種突變。據(jù)報道，在墨西哥裔的西班牙裔美國人中，F(xiàn)CCM的發(fā)病率要高得多，其中家族性病例的比例(在一般人群中僅約20%)估計高達50%。這些人似乎與KRIT-1基因突變的共同祖先有關。

　　CCM可以是多重的(在多達三分之一的患者中)。然而，在FCCM，海綿體瘤的數(shù)量更高，通常為5個或更多。可能會發(fā)現(xiàn)數(shù)百處損傷，通常隨著患者年齡的增長而增加。然而，年輕患者可能已經表現(xiàn)出許多CCM，病變可能位于幕上(75%)或幕下(25%)。幾乎一半的幕下病變發(fā)生在腦干，這些病變通常與出血相關的癥狀有關。海綿體畸形可因嚴重的顱內出血導致死亡，是位于腦干時，篩查家族成員的MRI腦部檢查有助于發(fā)現(xiàn)腦部幕下和幕上病變。

　　如何治療多發(fā)海綿狀血管瘤？

　　如果CCM病變伴有癲癇發(fā)作或復發(fā)性出血或腫塊效應引起的局灶性缺損，顯微手術切除可能是合理的。文章開頭提到的小軒父母經過多方求醫(yī)尋訪，榮軒父母查詢到INC國際神經外科醫(yī)生集團旗下組織國際神經外科顧問團（WANG）的巴特朗菲教授是國際顱底手術教授，專研腦干、丘腦等疑難位置腦瘤手術三十多年，有上千臺成功手術案例，對國際神經外科腦瘤手術治療做出貢獻。于是他們決定咨詢咨詢巴教授。

　　巴教授詳細診斷過榮軒的病情后表示，孩子有明顯的左側丘腦出血癥狀，有去除血腫和下層血管畸形的手術指征。如果手術治療，切除率與多數(shù)海綿狀血管瘤相似，約為99-全切。術后不需要其他治療，是無需放療或化療。剩余未切除的海綿狀血管瘤可以保持較長時間的穩(wěn)定狀態(tài)，但是一些病變也可能進一步發(fā)展。

　　得到教授能夠手術的回復，小軒父母也恢復了孩子治病的信心，雖然小軒現(xiàn)在病情暫時比較穩(wěn)定，且心疼孩子年紀過小手術，他們決定如果要手術日后會找巴教授進行手術。有了教授的肯定回復，未來面對小軒的治療之路，他們也多了一絲底氣。

　　閱讀：顱內海綿狀血管瘤長在“手術禁區(qū)”，到底如何治療?

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• 更新時間：2022-09-08 17:29:27

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