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神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)纖維瘤病是什么? 神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病,是由于基因缺陷導致神經(jīng)邈細胞發(fā)育異常,導致多系統(tǒng)損傷。神經(jīng)纖維瘤病I型根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。其主要特點是皮膚牛奶咖啡斑及
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  神經(jīng)纖維瘤病是什么?

  神經(jīng)纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病,是由于基因缺陷導致神經(jīng)邈細胞發(fā)育異常,導致多系統(tǒng)損傷。神經(jīng)纖維瘤病I型根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。其主要特點是皮膚牛奶咖啡斑及周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2?;疾÷蕿?/10萬;NFⅡ基因位于染色體22q,也稱為中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤

神經(jīng)纖維瘤病

  神經(jīng)纖維瘤病原因

  單純孤立的神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)束膜施萬細胞異常增殖形成的,其進一步原因尚不清楚。然而,神經(jīng)纖維瘤患者經(jīng)常出現(xiàn)的神經(jīng)纖維瘤通常是由基因突變引起的。

  神經(jīng)纖維瘤主要是由神經(jīng)束膜表面的施萬細胞異常增殖形成的一種腫瘤,通常是良性腫瘤,可以通過手術切除來治愈。由于神經(jīng)纖維瘤在瘤神經(jīng)根部經(jīng)常發(fā)生腫瘤樣變化,很難從神經(jīng)根部剝離,因此有必要從腫瘤的兩端切斷假瘤神經(jīng)。如果切斷后張力不是很高,可以吻合神經(jīng)的斷端,盡可能恢復患者的神經(jīng)功能。

  另一種叫神經(jīng)纖維瘤病,可發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。原因比較明確,是基因突變引起的。根據(jù)患者的具體類型,可分為神經(jīng)纖維瘤1型和神經(jīng)纖維瘤2型。神經(jīng)纖維瘤和咖啡斑經(jīng)常在體表形成。同時,神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤、脊膜瘤、腦膜瘤、室管膜瘤等一系列腫瘤容易在顱內(nèi)和椎管內(nèi)形成,從而導致程度的神經(jīng)功能障礙。

  神經(jīng)纖維瘤病癥狀

  神經(jīng)性纖維瘤是一種良性神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤,其癥狀主要有以下幾種:

  1、神經(jīng)系統(tǒng)感覺癥狀:包括疼痛和肢體麻木;

  2、肌肉力量下降:因為神經(jīng)纖維瘤會對神經(jīng)功能造成的壓迫或損傷,直接影響病人的肌肉力量,可導致病人出現(xiàn)行走不穩(wěn)的癥狀;

  3、排便功能異常:有些病人會出現(xiàn)便秘或尿潴留,上述癥狀也與神經(jīng)系統(tǒng)受損有直接關系。

  神經(jīng)纖維瘤病檢查

  1、體檢:通過檢查病人的皮膚癥狀,對疾病進行初步診斷。

  2、超聲波檢查:可見多發(fā)實質(zhì)性腫塊,明確具體位置、大小、形態(tài),對疾病的診斷有作用。

  3、眼科檢查:虹膜粒狀、棕黃色圓形小結節(jié)可通過裂隙燈看到,也成為Lisch結節(jié)或虹膜錯構瘤。眼鏡可能會發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓升高引起的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮,有助于了解眼部疾病。

  4、CT檢查:由于神經(jīng)纖維瘤主要表現(xiàn)為顱內(nèi)腫瘤性病變,因此CT僅用于初步篩查,因此不是診斷NF的優(yōu)選。然而,對NFl蝶骨大翼發(fā)育不全等骨損傷的評價優(yōu)于MR。

  5、MRI檢查:由于MRI多方位多參數(shù)成像、MRS等技術,特別適用于顱內(nèi)腫瘤的診斷和鑒別診斷,因此,MRI是診斷神經(jīng)纖維瘤的優(yōu)選。

  6、遺傳學檢查:NF1基因和NF2基因可以通過檢查確定,并且可以在分娩前進行。神經(jīng)鞘瘤病的遺傳學檢查是有限的,可以咨詢醫(yī)生進行遺傳咨詢,判斷是否有遺傳,明確診斷。

  神經(jīng)纖維瘤病壽命

  由于神經(jīng)纖維瘤病是一種基因遺傳性疾病,突變基因固定,所以神經(jīng)纖維瘤病患者的生存期有很大的差異,所以神經(jīng)纖維瘤病患者的具體表現(xiàn)類型會有很大的差異,通常如下:

  1、對于已經(jīng)發(fā)病的神經(jīng)纖維瘤病,或者已經(jīng)引起明顯癥狀的兒童或青少年,需要手術治療的神經(jīng)纖維瘤病患者,一般都是重癥,幾年內(nèi)多個部位的腫瘤會反復發(fā)作,需要手術干預。而且在接下來的幾年里,可能會因為神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)鞘瘤、室管膜瘤等一系列問題,以及多次手術后的并發(fā)癥而危及生命。這些患者的生存期可能只有幾年;

  2、對于其他神經(jīng)纖維瘤患者來說,他們可能會在很長一段時間內(nèi)保持穩(wěn)定,即使到了中年,也會因為病變的發(fā)生而逐漸出現(xiàn)癥狀,接近老年,需要外科干預治療。對于這類神經(jīng)纖維瘤患者來說,生存期明顯延長,甚至可以達到與普通人相等的平均壽命,可以長期生存。

  神經(jīng)纖維瘤病治療

  神經(jīng)纖維瘤是一種全身性疾病,目前醫(yī)療手段無法完全治愈。我們應該根據(jù)腫瘤的位置、大小和臨床癥狀選擇的治療方案,如下所示:

  1、如果神經(jīng)纖維瘤病引起背部出血,不能臥床,只能進行局部腫瘤切除;

  2、一般情況下,身體各個部位都會出現(xiàn)腫瘤,如聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤、椎管內(nèi)腫瘤等,部分還可以進行放療;

  3、若腫瘤位于顱內(nèi),導致癲癇發(fā)作,則需要根據(jù)癲癇情況進行手術切除:

  4、周圍神經(jīng)纖維瘤需要評估。如果腫瘤突然劇烈疼痛和增大,導致神經(jīng)功能障礙,或者術中確認腫瘤浸潤,也需要手術切除;

  5、預期手術可修復,腫瘤位于四肢較低平面,可選擇手術切除;

  6、如果腫瘤對美觀影響很大,可以手術切除。

  總而言之,神經(jīng)纖維瘤不能治愈,如果出現(xiàn)相關臨床癥狀,可以進行手術干預。

  神經(jīng)纖維瘤病預后

  神經(jīng)纖維瘤的預后比較好。神經(jīng)纖維瘤一般是遺傳性的,屬于腫瘤疾病。當神經(jīng)纖維瘤出現(xiàn)時,可能會出現(xiàn)頭暈、頭痛和聽力下降的癥狀。醫(yī)院治療后復發(fā)的概率比較小,所以神經(jīng)纖維瘤的預后還不錯。手術后要避免劇烈運動,以免手術傷口撕裂。

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  • 更新時間:2023-02-16 10:36:23

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