INC 國際兒童腦瘤權(quán)威、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會 (WFNS) 執(zhí)行委員會 & 顧問委員會成員 James T. Rutka 教授發(fā)表研究《Familial Posterior Fossa Brain Tumors of Infancy Secondary to Germline Mutation of the hSNF5 Gene》（嬰兒后顱窩腦瘤的家族性病例：由 hSNF5 基因種系突變所致），以下為研究要點解析。

01 PART 摘要

　　研究發(fā)現(xiàn)一個家族中多代出現(xiàn)嬰兒后顱窩腫瘤病例，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）惡性橫紋肌樣瘤（原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）亞型）及脈絡(luò)叢癌。多種已知遺傳性腫瘤綜合征（如李 - 弗勞門尼綜合征、戈林綜合征和圖爾科綜合征）已被證實與 CNS PNET 及脈絡(luò)叢腫瘤發(fā)病風(fēng)險升高相關(guān)。CNS 及腎臟惡性橫紋肌樣瘤顯示 22q11 染色體雜合性丟失，而位于 22q11 的 hSNF5 基因近期被確定為散發(fā)性 CNS 及腎臟惡性橫紋肌樣瘤的候選腫瘤抑制基因。

　　本研究描述了一個家族，其中部分受累及未受累家庭成員存在 hSNF5 基因種系拼接位點突變，導(dǎo)致成熟 cDNA 中外顯子 7 缺失并引發(fā)移碼突變。腫瘤組織顯示野生型 hSNF5 等位基因丟失，符合腫瘤抑制基因特征。這些發(fā)現(xiàn)表明，hSNF5 種系突變與一種新型常染色體顯性綜合征相關(guān)，該綜合征具有不完全外顯性，使嬰兒易患惡性后顱窩腦腫瘤。

　　研究報道的家族中至少兩代人出現(xiàn)后顱窩腦腫瘤：先證者 18 個月大時確診小腦惡性橫紋肌樣瘤，其母叔在 2 歲時死于后顱窩脈絡(luò)叢癌（圖 1）。圖 2 顯示使用 hSNF5 引物對逆轉(zhuǎn)錄酶（RT）- 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）產(chǎn)物的分析結(jié)果，在先證者、其腫瘤組織及母系 cDNA 中發(fā)現(xiàn)異常轉(zhuǎn)錄本。圖 1 為家族兩代人后顱窩腫瘤系譜圖，其中存在未受累攜帶者；圖 2 的 hSNF5 cDNA 片段 RT-PCR 結(jié)果顯示，正常腦組織及父系、兄弟外周血白細(xì)胞（WBC）cDNA 為預(yù)期野生型產(chǎn)物，母系及先證者外周血白細(xì)胞 cDNA 顯示野生型與突變型轉(zhuǎn)錄本的雜合雙鏈，腫瘤 cDNA 僅含突變型轉(zhuǎn)錄本（野生型等位基因丟失）。圖 3 對先證者腫瘤、種系及母親種系 DNA 的 hSNF5 第 7 外顯子測序顯示，先證者腫瘤、種系及母親種系 DNA 存在 G→A 突變（雙箭頭），而父親及兄弟白細(xì)胞 DNA 為野生型序列，先證者腫瘤與叔叔的腫瘤均存在相同 G→A 突變。

02 PART 研究結(jié)果

　　本研究描述了一個至少兩代人出現(xiàn)嬰兒后顱窩腦腫瘤的家族，并確定該家族存在 hSNF5 基因種系突變。先證者母親未表現(xiàn)出相關(guān)癥狀，提示該突變可能存在不完全外顯性。研究證實，兒童腦腫瘤家族中可能存在 hSNF5 基因種系突變。

03 PART 關(guān)于作者

國際兒童腦腫瘤權(quán)威 James T. Rutka 教授

　　世界神經(jīng)外科聯(lián)合會 (WFNS) 執(zhí)行委員會 & 顧問委員會成員；

　　發(fā)表逾 500 篇學(xué)術(shù)文章，臨床研究聚焦顱內(nèi)腫瘤，在膠質(zhì)瘤、纖維瘤、顱咽管瘤、室管膜瘤等領(lǐng)域擁有豐富經(jīng)驗；

　　擅長清醒開顱術(shù)、顯微手術(shù)及激光間質(zhì)熱療（LITT）等國際前沿技術(shù)，針對兒童高級別膠質(zhì)瘤開展多項臨床試驗；

　　任職于國際知名兒童醫(yī)院加拿大 SickKids 醫(yī)院，主導(dǎo)兒童腦瘤精準(zhǔn)診療研究。

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• 更新時間：2025-06-30 09:27:53

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