從確診到長期生存：一個髓母細胞瘤患兒的8年抗瘤啟示錄

發(fā)布時間：2025-03-31 15:57:19 | 閱讀：次| 關鍵詞：髓母細胞瘤患兒的8年抗瘤啟示錄

髓母細胞瘤是兒童期最常見的惡性腦瘤，尤其偏好侵襲10歲以下兒童，其中，男孩發(fā)病率是女孩的近兩倍。由于對疾病認知有限，在很多家長的印象中，髓母細胞瘤是不治之癥，孩子一旦得病活不

本文有1433個文字，大小約為7KB，預計閱讀時間4分鐘

　　髓母細胞瘤是兒童期最常見的惡性腦瘤，尤其偏好侵襲10歲以下兒童，其中，男孩發(fā)病率是女孩的近兩倍。

　　由于對疾病認知有限，在很多家長的印象中，髓母細胞瘤是“不治之癥”，孩子一旦得病活不了多久，于是陷入巨大的焦慮、痛苦之中，甚至可能耽誤孩子的積極治療。

　　但事實上，但隨著臨床醫(yī)學技術的進步和基礎研究的不斷發(fā)展，髓母細胞瘤病的預后正在不斷改善。加拿大多倫多的小患者Andre即是其中一位，他在8歲時確診髓母細胞瘤，而接受聯(lián)合治療后，現(xiàn)在已帶瘤生存長達8年。Andre的案例鼓舞了無數(shù)患兒和患兒家長。

　　這誠然離不開Andre及其家人對抗病魔的堅強意志和及時求醫(yī)的積極心態(tài)，但也與他的主治醫(yī)生——INC旗下世界神經(jīng)外科顧問團(WANG)成員、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(WFNS)執(zhí)行委員會&顧問委員會成員James T. Rutka教授——制定的個性化治療方案與精湛的手術技術密不可分。

　　術后八年無進展生存的秘訣：Rutka教授”三管“齊下

　　八歲男童Andre突發(fā)持續(xù)性頭痛嘔吐三月余，經(jīng)系統(tǒng)檢查確診髓母細胞瘤。隨后，這位小患者轉入多倫多大學附屬兒童醫(yī)院(SickKids)，向國際小兒神經(jīng)外科專家Rutka教授尋求治療。

　　Rutka教授為Andre實施了個體化綜合治療：手術切除聯(lián)合術后放療、周期性化療。該方案顯示顯著成效，患兒實現(xiàn)了八年無進展生存，更保持著良好的神經(jīng)認知功能。

　　得了髓母細胞瘤意味著被判“死刑”了嗎?

　　Andre的故事給出了否定的答案。因此，患兒家長們也不能放棄希望，應該尋求積極而有意義的治療，從而給孩子爭取更長的生存期和更高的生活質量。

　　事實上，髓母細胞瘤患者的5年生存率在逐步提升。美國兒童腫瘤學組的一項研究顯示：低危險組(>3歲，腫瘤無殘留，無轉移)的5年生存率有8成，高危險組(>3歲，腫瘤殘留，轉移)的5年生存率有6成，個別可生存達十年以上。

　　而在SickKids，無論是低風險組還是高風險組，患者的5年生存率都高于該研究的數(shù)值。

　　對癥分型才是治療“王道”

　　對癥治療才能針對性地解決問題，這已是國內外腫瘤醫(yī)生們攻克癌癥達成的共識。

　　那么應該如何對癥治療?這就需要對病變進行分型。理解不同亞型的致病機理，有利于更準確的推斷患者的預后效果，開發(fā)更有針對性的治療方法，以及減少對患者進行過度的治療。

　　隨著對髓母細胞瘤研究的深入和對其異質性認識的加深，2021年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類(第五版，以下簡稱新版腫瘤分類)，從分子遺傳學層面對髓母細胞瘤分類進行了較大改動：

　　WNT活化型，預后最好、發(fā)病率最低

　　SHH活化和TP53野生型，預后較好

　　SHH活化和TP53突變型，預后較差

　　非WNT/非SHH活化型

　　注：WNT和SHH是兩個重要的細胞信號通路基因，WNT型和SHH型是指在WNT和SHH基因上存在激活突變的亞型;

對癥分型才是治療“王道”

　　Rutka教授認為，盡管髓母細胞瘤的各種分型具體機理尚不明確，但每種類型與不同的遺傳改變、發(fā)病年齡和預后相關。比如在兒童髓母細胞瘤患者中，經(jīng)過有效的治療，WNT型的5年生存率可達90%。此外，分子分型也可以臨床選擇適宜的治療方案提供指導。

　　例如，對于風險分層為低風險的患者，可采用手術全切除或近全切除的策略(預后相同);對于風險分層為高風險的患者，考慮到高危患兒過度手術切除后有小腦性緘默癥的可能性，則傾向次全切除。

　　對于放療醫(yī)師而言，風險分層對放療技術和劑量有指導作用，可避免過度放療給患兒帶來的遲發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。藥物治療則推薦積極參與藥物臨床試驗。

　　手術切除率越高，預后越好

　　從20世紀90年代開始，大多數(shù)的治療方案將腫瘤殘留>1.5cm²的兒童歸為高風險類。

　　在國內，這樣大腦“禁區(qū)”內的手術通常面臨著極大的風險，由于腫瘤位置極深，切除難度極大，且周邊臨近大腦功能組織，稍有不慎可面臨下不了手術臺、偏癱、失語等風險。

　　Rutka教授指出，手術切除率越高，預后也越好，但前提要做到準確的診斷(包括最新的全套基因檢測，得出準確的分子基因型及亞型)。

手術切除率越高，預后越好

　　GTR=全切(術后影像學顯示無殘余組織)

　　NTR=近全切(術后影像學顯示殘余組織<1.5cm²)

　　STR=次全切(術后影像學顯示殘余組織≥1.5cm²)

　　三組數(shù)據(jù)顯示，手術切除率越高，髓母細胞瘤預后越好，生存率越高

　　(圖片來自James T. Rutka教授學術講演PPT)

　　他所引領的兒童神經(jīng)外科醫(yī)生團隊的手術原則是：任何手術都要保證安全性，盡量不對大腦功能造成損傷。

　　Rutka教授建議兒童髓母細胞瘤手術用枕部正中入路——

　　打開后顱窩骨質后，可見小腦蚓部膨隆增寬，或可在枕大池中見到腫瘤，吸引器方向指向導水管下口方向。

　　可采用隧道式吸除的方法，上極一旦吸透，可見到大量腦脊液涌出，隨之擴張的導水管開口清晰可見

　　此時可見到腫瘤與第四腦室底之分界，以此為標志切除腫瘤，這樣可避免操作影響腦干及其他大腦功能區(qū)。

　　Rutka教授指出，對于完全切除或接近全切的腫瘤，如果沒有在最佳時間段接受后續(xù)治療，導致腫瘤在腦部、脊髓或者腦脊液里復發(fā)轉移，原本能治好的病情就可能錯過機會。所以，家長應盡量避免延誤治療，在確診后30-40天內治療為宜。當然，如果有兒童患有術后并發(fā)癥，可以先觀察等待，但等身體狀況穩(wěn)定后，一定要盡快開始后續(xù)治療。