年僅13歲的Cathy，在一次檢查中意外發(fā)現(xiàn)腦袋里竟然藏著一個(gè)5cm的“大怪獸”——巨大髓母細(xì)胞瘤伴間變，這種兇惡的腦腫瘤可是兒童們的“噩夢(mèng)”，很多人聽到都直搖頭，覺得生存的希望渺茫。

　　但Cathy卻是一位勇敢的戰(zhàn)士，面對(duì)病變的威脅。8年后的今天，這位曾經(jīng)的“小戰(zhàn)士”不僅成功擊退了腦中的“大怪獸”，還意氣風(fēng)發(fā)地跨進(jìn)了大學(xué)的校門，迎來了人生的新篇章!

　　那么，Cathy究竟是如何戰(zhàn)勝那可怕的惡性腦腫瘤，為自己贏得了更長(zhǎng)的生存期和光明的未來呢?

　　這是INC旗下世界神經(jīng)外科顧問團(tuán)(WANG)成員、世界神經(jīng)外科聯(lián)合會(huì)(WFNS)執(zhí)行委員會(huì)&顧問委員會(huì)成員James T. Rutka教授曾接診的一位兒童患者的故事。

　　13歲女孩的頭痛“大冒險(xiǎn)”

　　13歲的Cathy是家里的小太陽，每天都活力四射、伶俐可愛，給家人和朋友帶來無盡的歡樂。但最近，這顆小太陽似乎遇到了點(diǎn)“陰霾”——她總是抱怨頭痛，嚴(yán)重時(shí)甚至還會(huì)嘔吐。

　　“是不是最近玩得太瘋了，摔倒了?”回憶起來，Cathy并沒有摔倒碰到，而且吃了止痛藥也絲毫不見好轉(zhuǎn)。更糟糕的是，頭痛、嘔吐和走路不穩(wěn)的癥狀持續(xù)了兩周，而這幾天更是出現(xiàn)了雙重視力和說話含糊不清的情況……情況越來越糟，父母看著心疼不已，決定帶Cathy去進(jìn)行檢查。

　　來到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院后，醫(yī)生聽完他們的描述，懷疑是腦子里出現(xiàn)了“問題”，于是建議去做一個(gè)核磁檢查，沒想到這一檢查，全家人都震驚了。核磁掃描顯示Cathy的腦部發(fā)現(xiàn)5.6×5.0×3.4cm的高信號(hào)巨大占位，位于右側(cè)小腦半球，且第四腦室狹窄，梗阻性腦積水，疑似惡性髓母細(xì)胞瘤。

　　急匆匆地趕到了當(dāng)?shù)蒯t(yī)院后，醫(yī)生耐心地聽完他們的描述，懷疑是腦子里出現(xiàn)了“問題”，建議Cathy去做一個(gè)核磁檢查。

　　沒想到這一檢查，全家人都震驚了——Cathy的腦部竟然藏著一個(gè)“大怪獸”：5.6×5.0×3.4cm(雞蛋大小)的高信號(hào)巨大占位，就藏在右側(cè)小腦半球，而且第四腦室也變得狹窄，還出現(xiàn)了梗阻性腦積水。醫(yī)生說，這疑似是一種名叫惡性髓母細(xì)胞瘤的壞東西。

術(shù)前影像顯示腫瘤侵犯右側(cè)橫竇。C冠狀位影像顯示右側(cè)小腦半球腫瘤侵犯右側(cè)橫竇。

　　醫(yī)生解釋道，髓母細(xì)胞瘤是一種常見的惡性腦腫瘤，預(yù)后生存期很差，Cathy的病情緊急，建議轉(zhuǎn)診到專業(yè)的兒童醫(yī)院，盡快尋求更加專業(yè)的治療。

　　醫(yī)生的話一字一句如針一般扎進(jìn)Cathy父母心里，他們甚至都沒有時(shí)間陷入悲傷之中，考慮到Cathy病情的發(fā)展，他們四處尋找能夠治療惡性腦腫瘤的兒童醫(yī)院和主刀醫(yī)生。

　　八年無復(fù)發(fā)，Rutka教授的治療方案是什么?

　　在多方醫(yī)生的建議和病友的推薦下，他們找到了James T. Rutka教授。詳細(xì)了解Cathy的情況后，Rutka教授認(rèn)為：Cathy的腫瘤已經(jīng)很大了，必須即刻接受手術(shù)切除以解除占位效應(yīng)。于是在Rutka教授所在的SickKids醫(yī)院，Cathy接受了后顱窩開顱及右側(cè)小腦腫瘤實(shí)質(zhì)內(nèi)次全切除手術(shù)。

　　Cathy的手術(shù)很順利，次全切的效果也很好：術(shù)后MRI顯示Cathy的右側(cè)橫竇內(nèi)小腦實(shí)質(zhì)部分全部切除，有少量強(qiáng)化腫瘤(< 1.5c㎡),殘留的腫瘤侵犯了右側(cè)橫竇和乙狀竇的交界處，被認(rèn)為不適合安全切除，取而代之的是用雙極燒灼法凝固該成分。術(shù)后臨床檢查顯示腦神經(jīng)正常，無明顯運(yùn)動(dòng)或感覺功能障礙，輕度舒張功能障礙，輕度軀干共濟(jì)失調(diào)。

術(shù)后影像顯示右側(cè)橫竇有一個(gè)小的殘余腫瘤。C顯示右側(cè)橫竇局灶性血流缺損。

　　通過對(duì)術(shù)中腫瘤標(biāo)本的組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，Cathy的手術(shù)病理結(jié)果為典型的髓母細(xì)胞瘤伴間變。

　　這是一種常發(fā)現(xiàn)于兒童的惡性腦腫瘤，是侵襲性的小腦胚胎性腫瘤的一種，占兒童后顱窩腫瘤的40%，占兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的16%-25%。

　　為鞏固手術(shù)治療效果，Rutka教授建議Cathy進(jìn)行放化療+自體干細(xì)胞移植的聯(lián)合治療方案，這將有助于進(jìn)一步延長(zhǎng)生存期、防止腫瘤復(fù)發(fā)。很快，Cathy接受了放射治療，顱脊髓軸23.5 Gy，腫瘤床55.8 Gy，后還接受了高劑量化療+自體干細(xì)胞移植4個(gè)療程。

　　半年后隨訪，Cathy術(shù)后的輕度舒張功能障礙，輕度軀干共濟(jì)失調(diào)都得到明顯好轉(zhuǎn)。

　　后隨訪8年，患者無神經(jīng)功能缺損(損改良Rankin評(píng)分0分)，無腫瘤復(fù)發(fā) 。

　　如今的Cathy，已經(jīng)成為了一名朝氣蓬勃的大學(xué)生?；叵脒^去，誰又能想到，那個(gè)本以為會(huì)早早凋謝的年輕生命，竟然能如此頑強(qiáng)地繼續(xù)茁壯成長(zhǎng)呢?Cathy是幸運(yùn)的，得到了國際神外大咖Rutka教授的治療，從此翻開了生命的新篇章。

　　要知道，髓母細(xì)胞瘤這種兇狠的腫瘤，生存期通常都很短。但Cathy卻爭(zhēng)取到了目前為止整整八年的生存期?，F(xiàn)在的Cathy，更加珍惜每一天的陽光和笑容。她努力過得更加精彩、更加有意義!

　　惡性腫瘤髓母細(xì)胞瘤如何達(dá)到高治愈率?

　　在兒童惡性腦腫瘤中，髓母細(xì)胞瘤因其高度惡性而著稱，能夠達(dá)到如此良好的預(yù)后效果在臨床實(shí)踐中十分少見，這與Rutka教授精心設(shè)計(jì)的治療方案和高超的手術(shù)水平密不可分。

　　小兒腫瘤的深入研究與臨床治療是Rutka教授這位國際神經(jīng)外科大咖的方向之一。他在小兒腫瘤的治療方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，曾在下述論文中回顧了小兒腦惡性腫瘤的現(xiàn)狀與未來，這些已取得的重要進(jìn)展為患者們描繪了一幅充滿希望的藍(lán)圖。

《Malignant Brain Tumours in Children : Present and Future Perspectives》(兒童惡性腦腫瘤：現(xiàn)狀與未來展望)

　　一、標(biāo)準(zhǔn)治療方案

　　髓母細(xì)胞瘤的標(biāo)準(zhǔn)治療方案通常是先手術(shù)再放療+化療。最理想的情況是，患者的腫瘤被安全的全切除或接近全切除，再進(jìn)行一步治療。腫瘤未能全部切除的患者，在手術(shù)后會(huì)先接受放療，或者放化療同步結(jié)合來殺死殘存的癌細(xì)胞?？紤]到放射線對(duì)患者認(rèn)知功能和生長(zhǎng)發(fā)育的影響，三歲以下的患兒經(jīng)常會(huì)遵醫(yī)囑先化療來盡量延后放療的時(shí)機(jī)，等年齡稍大后再實(shí)施放療。

　　二、對(duì)癥“分型”的重要性

　　對(duì)癥治療才能針對(duì)性地解決問題，這已是國內(nèi)外腫瘤醫(yī)生們攻克癌癥達(dá)成的共識(shí)。髓母細(xì)胞瘤如何對(duì)癥治療?這就需要對(duì)腫瘤進(jìn)行分型，不同分型對(duì)應(yīng)的治療方案也都各不一樣。

　　目前國際公認(rèn)的四種亞型是WNT型、SHH型、3型和4型，這一分型在2016年世界衛(wèi)生組織的髓母細(xì)胞瘤分類中被采用。WNT和SHH是兩個(gè)重要的細(xì)胞信號(hào)通路基因，WNT型和SHH型是指在WNT和SHH基因上存在激活突變的亞型;3和4型包括了其它不含WNT和SHH基因突變的類型。

　　Rutka教授表示，髓母細(xì)胞瘤的四種亞型的具體機(jī)理尚不明確，但不同亞型也會(huì)有不同的臨床病理特征和顯著的生存率差異。

　　比如在兒童髓母細(xì)胞瘤患者中，經(jīng)過有效的治療，WNT型的5年生存率可達(dá)90%。

　　理解不同亞型的致病機(jī)理，有利于更準(zhǔn)確的推斷患者的預(yù)后效果，開發(fā)更有針對(duì)性的治療方法，以及減少對(duì)患者進(jìn)行過度的治療。

　　三、盡可能實(shí)現(xiàn)高切除率

　　對(duì)于如何更大程度提高髓母細(xì)胞瘤的治愈率，Rutka教授指出，手術(shù)切除率越高，預(yù)后也越好，但前提要做到準(zhǔn)確的診斷(包括最新的全套基因檢測(cè)，得出準(zhǔn)確的分子基因型及亞型)。

　　其手術(shù)原則是：任何手術(shù)都要保證安全性，盡量不對(duì)大腦功能造成損傷。

GTR=全切(術(shù)后影像學(xué)顯示無殘余組織)NTR=近全切(術(shù)后影像學(xué)顯示殘余組織<1.5cm²)STR=次全切(術(shù)后影像學(xué)顯示殘余組織≥1.5cm²)三組數(shù)據(jù)顯示，手術(shù)切除率越高，髓母細(xì)胞瘤預(yù)后越好，生存率越高(圖片來自James T. Rutka教授臨床研究)

　　總結(jié)

　　罹患髓母細(xì)胞瘤等兒童惡性腦腫瘤，并不意味著面臨“絕境”。國內(nèi)外前沿的兒童醫(yī)院以及國際上數(shù)以萬計(jì)的神經(jīng)外科醫(yī)生正不懈努力，運(yùn)用各類新技術(shù)、新療法和新藥物，力求最大限度地延長(zhǎng)惡性腦瘤患兒的生存期。目前，髓母細(xì)胞瘤患者大多需接受多學(xué)科綜合治療方案，涵蓋手術(shù)、放療和化療等。

　　患兒及其家長(zhǎng)在求醫(yī)時(shí)，可選擇專注于髓母細(xì)胞瘤臨床治療和學(xué)術(shù)研究的國際大咖，如Rutka教授。這樣，一方面能了解國外專家對(duì)于腫瘤完全或接近完全切除的把握，以及發(fā)達(dá)國家的新藥物、新研究和新療法等信息;另一方面，也能盡快獲得國際專家的綜合治療策略，避免錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī)，減少后續(xù)不必要的治療。

　　國際神外手術(shù)大咖Rutka教授

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