兒童丘腦綜合征是一種進行性痙攣性偏癱的臨床表現(xiàn)，由丘腦和大腦腳界面的毛細胞星形細胞瘤引起。Puget等人在2011年將這個術(shù)語引入命名法，但是這些兒科腫瘤的較佳治療和適當?shù)膩喎诸惾匀皇且粋€移動的目標。雖然已經(jīng)考慮了許多治療策略，但之前報道了通過顳中回經(jīng)皮質(zhì)入路進行全切除術(shù)(GTR)后成功實現(xiàn)了疾病控制和頻繁治愈。結(jié)合無框架立體定向和現(xiàn)代顯微神經(jīng)外科技術(shù)，通過彌散張量成像使用牽引成像對手術(shù)計劃至關(guān)重要，以避免損傷鄰近的白質(zhì)結(jié)構(gòu)。對于一個曾經(jīng)被許多人認為不可手術(shù)或較低限度可切除的病變，能夠以可接受的手術(shù)發(fā)病率實現(xiàn)完全切除，主張手術(shù)干預在治療中的重要作用。

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　　左側(cè)丘腦丘間囊實性毛細胞星形細胞瘤案例一則

　　答:冠狀FLAIR磁共振圖像顯示腫瘤從丘腦丘連接處生長，穿過周圍池，穿過側(cè)腦室顳角的脈絡(luò)膜裂侵入中窩。b:冠狀斷層掃描圖像顯示中央分隔帶移位至腫瘤中間。內(nèi)側(cè)束移位使得通過顳中回的圖像引導方法對于到達腫瘤的上和下范圍是較佳的。c:手術(shù)后二天獲得的冠狀T2加權(quán)磁共振圖像，顯示了通過腫瘤的顳葉和GTR的方法，保留了中央分隔帶。

　　丘腦腫瘤典型地表現(xiàn)為進行性痙攣性偏癱，這是由CSTs的質(zhì)量效應(yīng)引起的，CSTs被稱為“兒童丘腦丘綜合征”。同向偏盲和上瞼下垂/眼肌麻痹是不太常見的癥狀，也可能發(fā)生在視神經(jīng)束和動眼神經(jīng)上。

　　與神經(jīng)軸其他部位的兒童低級膠質(zhì)瘤(LGGs)一致，丘腦丘腫瘤通常不能用常規(guī)化療治愈。低級別膠質(zhì)瘤的常規(guī)化療治愈率在0%至10%之間。使用化療和放療治療兒童LGG——即使成功——也會產(chǎn)生長期后遺癥，包括神經(jīng)認知缺陷和內(nèi)分泌疾病。由于這些原因，結(jié)合本文所述的術(shù)前成像和手術(shù)技術(shù)的進步，治療重點是手術(shù)切除——至少在具有良好副作用的新型藥物成功應(yīng)用于這種瘤種之前。

　　這些腫瘤代表了小兒LGG的一個亞型，具有外科挑戰(zhàn)性，以前被認為是不可治愈的或不適合GTR。然而，通過仔細的計劃和正確的方法，這些腫瘤可以通過手術(shù)治愈，在大多數(shù)情況下，可以使孩子免于化療和放療。在少數(shù)無法通過手術(shù)治愈的病例中，高治愈率黑色素瘤融合和額外的MAPK途徑損傷為治療提供了另一種選擇，并可能取代傳統(tǒng)的化療和放療。隨著精確醫(yī)學的進步，基于單個腫瘤的遺傳景觀，在設(shè)計和測試兒科LGG的靶向治療方面正在做出努力。較近對這些努力的現(xiàn)狀進行了很好的審查。33相關(guān)的，選擇性靶向BRAF信號的初步試驗基亞1549-BRAF融合陽性LGG與傳統(tǒng)的選擇性小分子控制劑，如vemurafenib，實際上導致MAPK途徑的反常激活。這是因為，在基亞1549-BRAF融合通過作為組成型同二聚體的信號來驅(qū)動生長。二代“打破悖論”的控制劑已經(jīng)開發(fā)出來，并能夠控制黑色素瘤融合信號部分通過損害這種二聚作用。它們特別適用于基亞1549-BRAF融合和兒科LGG仍有待測試，但提供了希望。

　　目前，V600E突變是的黑色素瘤兒科LGGs中的目標病變(臨床試驗號:PNOC-002)。如我們的系列報道所示，丘腦丘腫瘤不顯示這種病變，因為它是幕上毛細胞星形細胞瘤、多形性黃色星形細胞瘤和神經(jīng)節(jié)細胞膠質(zhì)瘤的特征。然而，BRAF下游的替代目標目前正在評估中，如甲乙酮和甲基托蒽醌(臨床試驗編號NCT01089101,NCT02124772，NCT00831324，和NCT00955773)。開發(fā)BRAF下游的目標將適用于丘腦底核腫瘤，較少見的病變，如FGFR1-TACC1在患者9中識別出融合，或者在無法識別特定病變但BRAF途徑是假定的罪魁禍首的情況下。

　　結(jié)論

　　發(fā)生在丘腦和大腦腳交界的毛細胞星形細胞瘤無論是手術(shù)還是其他方法都很難處理。通過顳中回經(jīng)皮質(zhì)-經(jīng)脈絡(luò)膜切除丘腦丘上腫瘤可獲得較高的GTR和疾病控制率，隨著經(jīng)驗的積累，手術(shù)發(fā)病率也在提高。數(shù)字血管造影是術(shù)前計劃過程的一個關(guān)鍵組成部分，以確定附近白質(zhì)束的位置，從而決定手術(shù)方法。為了幫助管理，分子狀態(tài)可能與臨床特征和復發(fā)的存在相關(guān)黑色素瘤病變?yōu)槲磥淼男炉煼ㄌ峁┝祟~外的目標。因為在這個解剖學上具有挑戰(zhàn)性的位置進行手術(shù)干預總是會帶來程度的風險，所以這些兒童未來的理想方法將需要進一步的分子探索和隨后利用具有較小后遺癥的藥物開發(fā)個體化靶點。

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• 更新時間：2021-06-07 10:30:14

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