DNT/DENT胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤患者18個必知
發(fā)布時間：2023-01-29 15:59:28 | 閱讀：次| 關鍵詞：發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤
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少見腦瘤必知系列三：DNT/DENT胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤患者18個必知
引文：DNT/DENT是少見腦瘤之一，咨詢過程中有哪些關鍵必知呢？INC腦博士本文為患者整理了20大必知問題。
1.腫瘤分級如何？WHO分級1級，為生長緩慢的良性腫瘤。
2.腫瘤起源特點？膠質神經(jīng)元腫瘤，其特征是出現(xiàn)可能與膠質結節(jié)和 FGFR1 激活突變相關的病理性膠質神經(jīng)元成分，多結節(jié)結構可能與皮質發(fā)育不良有關。
3.發(fā)病人群特點？ 發(fā)生于兒童和年輕人，發(fā)病年齡高峰為10~14歲，約90%為20歲前發(fā)病,男性稍多于女性。
4.發(fā)病位置特點？主要位于大腦皮層內和皮層-白質交界部位,較常見發(fā)病部位為顳葉,占62%,其次為額葉,占31%,頂枕葉少見,可發(fā)生在尾狀核、三腦室和透明隔等深部結構及小腦半球、腦干、腦橋和四腦室等幕下結構,病灶可單發(fā)或多發(fā)。
5.哪些臨床癥狀？常有長期難治性局灶性癲癇史，除了癲癇發(fā)作很多DNT患者通常幾乎沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。透明隔中的少見DNT可能會引起腦積水和顱內壓增高。
6.影像哪些特點？MRI表現(xiàn)為囊性或以囊性部分為主，部分可見網(wǎng)狀分隔、泡沫樣特點，也可類似增厚的腦回，可呈“三角樣”分布，20%～36%可見鈣化，多無瘤周水腫和占位效應，一般無強化或呈輕微結節(jié)樣、小環(huán)形強化。
（by Osborn Brain）
7.會遺傳嗎？遺傳易感性？DNT偶爾可發(fā)生在神經(jīng)纖維瘤病1型或者是XXY綜合征患者，大多數(shù)無遺傳傾向。
8.會影響兒童智力發(fā)育嗎？兒童智力通常正常，但因長期癲癇發(fā)作或腫瘤增大侵犯引起神經(jīng)損傷，可能間接導致學習、生活功能狀態(tài)。
9.基因分子哪些特點？大部分為散發(fā)性，主要特征FGFR1突變。研究示約50%的DNT存在BRAF V600E突變，透明隔DNT常存在血小板衍生生長因子受體A(PDGFRA)突變，也可見成纖維細胞生長因子受體1(FGFR1)的基因改變。IDH1型和2型突變都不符合DNT，如存在任一突變都提示彌漫性膠質瘤，同樣1p和19q共缺失也提示彌漫性膠質瘤。
10.會惡變嗎？少見情況下可能出現(xiàn)復發(fā)進展快，甚至惡變，部分患者腫瘤間變性容易惡變傾向。
11.較新病理診斷特點？
| 基本標準： 皮質膠質神經(jīng)元腫瘤（和） 存在特定的膠質神經(jīng)元成分（和） （對于未解決的病變） FGFR1 基因變異（FGFR1內部串聯(lián)重復 [ITD]、融合、錯義突變） 胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤的甲基化特征（或） |
| 理想標準： 早發(fā)性局灶性癲癇 |
12.容易與哪些疾病混淆？需z注意鑒別彌漫性膠質瘤、低級別膠質瘤、節(jié)細胞膠質瘤等。
13.何時選擇放療？放療一般適用于<3cm患者，可以縮小腫瘤，但無法根治腫瘤、有殘留、會復發(fā)，復發(fā)后再手術一般難度較大。
14.較佳治療方法是什么？優(yōu)選手術全切，如果手術條件差一般保守治療。
15.治療后癲癇會治愈嗎？經(jīng)順利手術全切多數(shù)癲癇可以得到控制或治愈，但有部分中心或研究顯示大多數(shù)患者至少在術后初期無癲癇發(fā)作，然而隨著隨訪時間延長，癲癇發(fā)作的發(fā)生率似乎會增加，癲癇發(fā)作復發(fā)的主要危險因素為年齡>10歲和術前癲癇史較長(>2年)。
16.全切后回復發(fā)嗎？如全切除腫瘤，常不復發(fā)。
17.手術后還需要什么治療嗎？全切后一般不用放化療，如果腫瘤有殘留是否放療意見不同，可根據(jù)腫瘤位置、殘留腫瘤大小、患者神經(jīng)功能情況進行個體化治療。
18.可治愈嗎？經(jīng)順利全切可生存期如常人可長達40年以上，可獲治愈效果，預后好，少復發(fā)，少部分惡化后預后較差。
較新疾病編碼:
ICD-0 coding:9413/0 Oysembryoplastic neuroepithelial tumourICD-11 coding: 2A00.21 & XHOH76 Mixed neuronal-gllal tumours & Oysembryoplastic neuroepithelial tumourRef:WHO CNS Classification 2021.
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- 所屬欄目：腦瘤
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- 更新時間：2023-01-29 15:56:10
