腦膠質(zhì)瘤有必要做基因檢測嗎？

　　我們知道，腦膠質(zhì)瘤是一種具體成因不明的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤，目前已知的可能誘發(fā)腦膠質(zhì)瘤的風(fēng)險因素之一就是基因遺傳。有些人認(rèn)為，既然已經(jīng)診斷出了腦部膠質(zhì)瘤，那么再做基因檢測或是研究還有什么意義嗎？根據(jù)現(xiàn)有研究，腦膠質(zhì)瘤基因檢測不止為腫瘤的分類帶來新的方法，同時，根據(jù)腫瘤的分子病理分型，還可以更好地選擇合適的治療方案，綜合評價放療、化療的效果以及預(yù)后。

　　基因檢測與腦膠質(zhì)瘤有何關(guān)系？

　　 1.基因與腫瘤分型新方法

　　國際衛(wèi)生組織提出了一種新的腦瘤分類方法，將組織學(xué)特征與分子數(shù)據(jù)結(jié)合起來，從而為腫瘤亞型提供更準(zhǔn)確的定義。

　　根據(jù)這一新的腦腫瘤分類，全部彌漫性膠質(zhì)瘤如果與星形膠質(zhì)細(xì)胞或少樹突膠質(zhì)組織學(xué)有關(guān)，則可將其歸為一類。因此，在這一大類腫瘤中包括：WHOⅡ級彌漫性星形細(xì)胞瘤和WHOⅢ級間變性星形細(xì)胞瘤，其中大多數(shù)腫瘤顯示IDH1和IDH2基因突變。WHO IV級膠質(zhì)母細(xì)胞瘤又分為IDH野生型（約90%的病例）與新生膠質(zhì)母細(xì)胞瘤相對應(yīng)，發(fā)生于老年患者；IDH突變型（約10%的病例）對應(yīng)于繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，起源于以前的低級別彌漫性膠質(zhì)瘤，通常發(fā)生在年輕患者中，以及膠質(zhì)母細(xì)胞瘤NOS； 少突膠質(zhì)瘤、間變性少突膠質(zhì)瘤和間變性少突膠質(zhì)瘤，則顯示IDH基因家族突變和1p和19q的合并全臂缺失（1p/19q編碼）。

　　2.基因?qū)︻A(yù)后的影響

　　15%的復(fù)發(fā)性腫瘤在高表達(dá)的基因水平上表現(xiàn)出高突變，11%的復(fù)發(fā)腫瘤含有LTB4基因突變，另外，擁有LTB4和IDH1野生型的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤預(yù)后不良。

　　3.基因檢測對個性化治療的意義

　　腦膠質(zhì)瘤基因檢測有助于我們發(fā)現(xiàn)和選擇可能合適的靶向藥物。基于目前基因與腫瘤分型之間的新關(guān)系，根據(jù)分子病理和組織病理的結(jié)果選擇合適的化療方案成為手術(shù)切除后一種重要的輔助治療方式。為使患者擁有更好的預(yù)后，為患者進(jìn)行個性化的準(zhǔn)確治療是腦膠質(zhì)瘤治療的新方向，這就需要在腫瘤的分子遺傳學(xué)方面進(jìn)行充分的研究，而基因檢測和病理分型正是為患者制定個性化綜合治療方案的重要前提。INC旗下國際神經(jīng)外科顧問團(tuán)（WANG）的專家成員、國際兒童神經(jīng)外科專家James T. Rutka教授，就曾為一名8歲的髓母細(xì)胞瘤患兒制定了綜合治療方案，在較大水平的手術(shù)切除后，他為患兒制定了專屬化療方案，得益于個性化治療，這名被稱為“抗癌大使”的幸運患兒術(shù)后帶瘤生存10年之久。

　　【INC神經(jīng)外科患者故事】髓母細(xì)胞瘤能治愈嗎？8歲男孩手術(shù)后生存了近十年

　　事實上，關(guān)于腦膠質(zhì)瘤或其他疾病，全部的研究較終目的都是能夠轉(zhuǎn)化成患者的生存效益，將理論層面的研究發(fā)現(xiàn)與前沿技術(shù)相結(jié)合，轉(zhuǎn)化成為科學(xué)合適的治療手段造福于患者，這是廣大研究人員和醫(yī)療人員的愿景與使命。

　　上述這位充滿傳奇色彩的James T. Rutka教授，便是一位較其出色的理論鉆研者和技術(shù)實踐者，其實驗室在研究腦腫瘤生長和侵襲的機(jī)制方面頗有成就，在Rutka教授撰寫的《Diffuse Intrinsic Pontine Glioma : Clinical Features, Molecular Genetics, and Novel Targeted Therapeutics》研究論文中，其團(tuán)隊根據(jù)基因檢測和腫瘤的分子遺傳學(xué)特征，對膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（DIPG）進(jìn)行了詳細(xì)分型，且明確了磁共振引導(dǎo)下的聚焦超聲系統(tǒng)（FUS）對于突破血腦屏障（BBB）有重要意義。國內(nèi)正在尋找腦膠質(zhì)瘤治療新方案的患者，可在INC協(xié)助下咨詢國際教授，獲取咨詢方案后再做治療決策。

　　參考文獻(xiàn)：doi: 10.1038/s41582-019-0220-2

　　此外，在致死率較高的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中，也發(fā)現(xiàn)了較近，TCGA對500多個膠質(zhì)母細(xì)胞瘤腫瘤的特征進(jìn)行了更加多方位和詳細(xì)的體細(xì)胞遺傳改變的分析。這一分析結(jié)果證實了先前的研究，并允許識別新的突變基因，以及信號受體的復(fù)雜重排[16]。因此，該分析證實了PTEN、TP53、EGFR、PI3KCA、PIK3R1、NF1、RB1、IDH1和PDGFRA的頻繁突變

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• 更新時間：2020-12-10 11:18:52

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