一、流行病學特征：兒童腦膠質瘤的常見類型

　　兒童腦膠質瘤占所有兒童顱內腫瘤的 30%-40%，年發(fā)病率約 2-3/10 萬。2025 年國家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，我國每年新增兒童腦膠質瘤病例約 8000-10000 例，其中星形細胞瘤占 60%，膠質母細胞瘤占 15%，低級別膠質瘤（WHOⅠ-Ⅱ 級）占比顯著高于成人。該腫瘤好發(fā)于 5-10 歲兒童，男女比例約 1.3:1，幕上腫瘤（大腦半球）占 70%，幕下腫瘤（小腦、腦干）占 30%。

（一）年齡分布特征

　　低齡兒童（0-3 歲）：多為高級別膠質瘤，生長迅速，預后較差；

　　學齡兒童（6-12 歲）：低級別膠質瘤更為常見，如毛細胞型星形細胞瘤，手術全切后 5 年生存率可達 90% 以上（《中國小兒神經(jīng)外科雜志 2024》）。

（二）地域與種族差異

　　北半球發(fā)病率略高于南半球，白種人發(fā)病率稍高于亞裔。上海兒童醫(yī)學中心 2023 年研究表明，我國華東地區(qū)兒童腦膠質瘤發(fā)病率較西北地區(qū)高 12%，可能與環(huán)境因素及醫(yī)療資源分布相關。

二、兒童腦膠質瘤病理類型與分子機制

（一）WHO 分級與病理特征

1. 低級別膠質瘤（WHOⅠ-Ⅱ 級）

　　毛細胞型星形細胞瘤：占兒童低級別膠質瘤的 40%，鏡下見雙極細胞形成毛發(fā)樣結構，GFAP（膠質纖維酸性蛋白）陽性，常伴囊變和血管增生；

　　彌漫性星形細胞瘤：細胞形態(tài)較一致，核分裂象少見，Ki-67 增殖指數(shù)＜5%，影像學多呈邊界不清的混雜信號。

2. 高級別膠質瘤（WHOⅢ-Ⅳ 級）

　　間變性星形細胞瘤：細胞異型性明顯，核分裂象增多，Ki-67＞10%，易復發(fā)；

　　膠質母細胞瘤：兒童少見但惡性度最高，可見壞死灶和血管內皮增生，IDH 野生型占 90%（《Neurology 2025》）。

（二）分子遺傳學特征

　　兒童膠質瘤與成人存在顯著差異：

　　BRAF 基因突變：低級別膠質瘤中發(fā)生率達 50%，是靶向治療的重要靶點；

　　H3K27M 突變：多見于腦干膠質瘤（彌漫內生性橋腦膠質瘤，DIPG），提示預后不良，中位生存期僅 9-12 個月；

　　TERT 啟動子突變：在高級別膠質瘤中發(fā)生率 20%，與腫瘤侵襲性相關。

三、兒童腦膠質瘤典型癥狀

（一）顱內壓升高癥狀

1. 頭痛與嘔吐

　　70% 的幕上腫瘤患兒出現(xiàn)晨起頭痛，因夜間腦脊液生成增多（0.35ml/min）而吸收減少（0.3ml/min），導致顱內壓晨間峰值升高 20mmHg。嘔吐多為噴射性，與延髓嘔吐中樞受刺激相關，50% 患兒嘔吐前無惡心前驅癥狀。

2. 視乳頭水腫

　　眼底檢查可見視神經(jīng)邊界模糊、靜脈充血，是顱內壓＞200mmH?O 的客觀體征，60% 患兒出現(xiàn)視力下降，雙顳側偏盲提示視交叉受壓（多見于鞍上膠質瘤）。

（二）局灶性神經(jīng)功能缺損

1. 運動障礙

　　幕上腫瘤：對側肢體無力，上肢重于下肢，初期表現(xiàn)為持物不穩(wěn)、行走偏斜，查體可見腱反射亢進（肱二頭肌反射＞+++）；

　　小腦腫瘤：步態(tài)共濟失調，指鼻試驗陽性率 85%，行走時步基增寬＞30cm，易被誤診為 “協(xié)調性差”。

2. 語言與認知異常

　　左腦半球膠質瘤患兒中，30% 出現(xiàn)言語表達困難（Broca 失語），表現(xiàn)為句子不完整或找詞困難；25% 出現(xiàn)記憶力減退，近事遺忘為主，MMSE 評分較同齡兒童低 3-5 分。

（三）特殊部位腫瘤特征

1. 腦干膠質瘤

　　復視與面癱：60% 侵犯顱神經(jīng)，表現(xiàn)為雙眼內斜視、口角歪斜；

　　長束體征：交叉性癱瘓（同側顱神經(jīng)癱 + 對側肢體癱），是腦干腫瘤的特征性表現(xiàn)。

2. 下丘腦膠質瘤

　　性早熟：占該部位腫瘤的 40%，因促性腺激素釋放激素異常分泌，女童 8 歲前、男童 9 歲前出現(xiàn)第二性征發(fā)育；

　　生長遲緩：30% 患兒身高低于同齡兒童第 3 百分位，與生長激素分泌不足相關。

四、兒童腦膠質瘤規(guī)范化診斷流程

（一）臨床評估

1. 病史采集重點

　　頭痛的性質、時間規(guī)律及緩解因素；

　　發(fā)育里程碑倒退（如已會說話后再次失語）；

　　家族中有無神經(jīng)纖維瘤病等遺傳病史。

2. 神經(jīng)系統(tǒng)查體

　　視力視野檢查：使用兒童圖形視力表，3 歲以上可查視野；

　　共濟運動評估：指鼻試驗、跟膝脛試驗，小腦腫瘤患兒動作笨拙，誤差＞5cm。

（二）影像學檢查

1. 頭顱 MRI 增強

　　首選檢查，3.0T 設備薄層掃描（層厚 1.5mm）可檢出＜3mm 的微腺瘤：

　　低級別膠質瘤：T1WI 低信號，T2WI 高信號，邊界較清，強化不明顯；

　　高級別膠質瘤：不規(guī)則強化，瘤周水腫明顯（水腫范圍＞腫瘤直徑 2 倍），DWI 可見擴散受限。

2. 功能成像輔助

　　MR 波譜（MRS）：高級別膠質瘤可見膽堿（Cho）升高、N - 乙酰天冬氨酸（NAA）降低，Cho/NAA 比值＞2.5 提示惡性；

　　PET-CT：FDG 代謝增高，高級別腫瘤 SUVmax＞3.5，與正常腦皮層比值＞1.5。

（三）病理確診

1. 手術活檢指征

　　腫瘤位于功能區(qū)（如運動皮層、腦干），無法全切時；

　　影像不典型，需與淋巴瘤、脫髓鞘病鑒別時。立體定向活檢準確率達 98%，并發(fā)癥率＜2%。

2. 分子檢測項目

　　術后常規(guī)檢測 BRAF、H3K27M、TERT 等基因，指導靶向治療。2024 年《中國膠質瘤診療指南》推薦，低級別膠質瘤若存在 BRAF V600E 突變，可優(yōu)先考慮靶向治療。

五、兒童腦膠質瘤診療策略

（一）手術治療原則

1. 手術目標

　　低級別膠質瘤：力爭 R0 全切（影像無殘留），全切后 5 年無進展生存率達 85%-90%；

　　高級別膠質瘤：安全范圍內最大程度切除，減少腫瘤負荷，為放化療創(chuàng)造條件。

2. 術中技術應用

　　神經(jīng)導航：誤差＜1mm，精準定位腫瘤邊界；

　　術中喚醒：適用于功能區(qū)腫瘤，監(jiān)測語言和運動功能，降低術后癱瘓風險；

　　熒光造影：5-ALA 熒光引導下切除膠質瘤，腫瘤可視化率提升 30%。

（二）放射治療規(guī)范

1. 低級別膠質瘤放療指征

　　次全切、復發(fā)或進展性腫瘤，采用局部放療（54-56Gy/27-28 次）；

　　年齡＞3 歲，避免全腦放療對認知功能的影響。

2. 高級別膠質瘤放療

　　術后 2-4 周啟動，全腦全脊髓放療（30Gy）+ 局部加量（24Gy），適用于腦脊液播散者；

　　質子治療：對兒童尤其重要，可減少顳葉照射劑量，降低遠期認知障礙風險（《Int J Radiat Oncol Biol Phys 2025》）。

（三）化學治療方案

1. 低級別膠質瘤化療

　　BRAF 突變型：維莫非尼（960mg/m² bid），客觀緩解率 75%，皮疹（30%）和關節(jié)痛（20%）是常見副作用；

　　無法手術者：卡鉑 + 長春新堿聯(lián)合化療，6 周期后有效率 60%。

2. 高級別膠質瘤化療

　　標準方案：替莫唑胺（75mg/m²/d）同步放療，之后 6-12 周期輔助化療，中位生存期較單純放療延長 4.5 個月；

　　靶向藥物：貝伐珠單抗（10mg/kg q2w），緩解瘤周水腫有效率 60%，但需監(jiān)測高血壓（25%）和蛋白尿（15%）。

六、兒童腦膠質瘤術后并發(fā)癥與管理

（一）神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥

1. 運動功能障礙

　　術后早期（1-3 個月）采用被動關節(jié)活動訓練，每日 3 次，每次 10 分鐘；恢復期（3-6 個月）配合減重步態(tài)訓練儀，6 個月時步行能力恢復率達 60%。巴氯芬（5mg tid）可緩解肢體痙攣，有效率 70%。

2. 認知功能損傷

　　高劑量放療（＞50Gy）患兒中，25% 出現(xiàn)記憶力減退，建議：

　　認知訓練：數(shù)字排序、記憶卡片，每日 2 次，每次 30 分鐘；

　　藥物輔助：多奈哌齊（2.5mg/d），3 個月后 MMSE 評分提升 2-3 分。

（二）內分泌異常管理

1. 生長激素缺乏

　　血清 IGF-1＜100ng/ml 時啟動生長激素替代治療（0.15IU/kg/d），監(jiān)測骨齡，每 6 個月一次，直至骨骺閉合。

2. 甲狀腺功能減退

　　術后每 3 個月查甲狀腺功能，TSH＞10mIU/L 時開始左甲狀腺素鈉替代（12.5-25μg/d），目標 TSH 1-2mIU/L。

七、兒童腦膠質瘤長期護理與康復

（一）飲食營養(yǎng)方案

1. 圍手術期飲食

　　高蛋白：術后早期給予乳清蛋白（1.5g/kg/d），促進傷口愈合；

　　抗氧化：藍莓、石榴等富含花青素，減輕放療后氧化損傷。

2. 放化療期間飲食

　　高纖維：預防便秘（化療常見副作用），每日膳食纖維攝入 20-30g；

　　低鹽：＜4g/d，減輕腦水腫。

（二）心理社會支持

1. 患兒心理干預

　　游戲治療：通過角色扮演緩解焦慮，每周 2 次，持續(xù) 8 周；

　　學校支持：向老師說明病情，允許課間休息和作業(yè)減免。

2. 家長照護要點

　　seizure 應急預案：記錄發(fā)作時間、形式，超過 5 分鐘需急救；

　　發(fā)育監(jiān)測：定期評估語言、運動里程碑，落后同齡兒童 1.5 個標準差時需康復介入。

八、兒童腦膠質瘤診療預后與復發(fā)監(jiān)測

（一）生存數(shù)據(jù)

1. 低級別膠質瘤

　　毛細胞型星形細胞瘤：10 年生存率＞90%，不影響預期壽命；

　　彌漫性星形細胞瘤：10 年生存率 60%-70%，部分可轉化為高級別膠質瘤。

2. 高級別膠質瘤

　　膠質母細胞瘤：5 年生存率 15%-20%，分子靶向治療可提升至 30%；

　　DIPG：中位生存期 9-12 個月，尚無有效治愈手段。

（二）復發(fā)監(jiān)測方案

1. 影像學隨訪

　　低級別膠質瘤：術后 3、6、12 個月 MRI 增強，之后每年 1 次；

　　高級別膠質瘤：每 2-3 個月 MRI，懷疑復發(fā)時加做 PET-CT（SUVmax＞2.5 提示活性病灶）。

2. 分子標志物監(jiān)測

　　腦脊液 ctDNA：高級別膠質瘤術后每 3 個月檢測，TERT 突變陽性提示復發(fā)風險高；

　　血清 GFAP：膠質母細胞瘤患者升高＞20ng/ml 時需警惕進展。

兒童腦膠質瘤診療常見問題答疑

1. 兒童腦膠質瘤有些什么癥狀？

　　典型癥狀包括：

　　晨起頭痛、噴射性嘔吐（顱內壓升高）；

　　肢體無力、步態(tài)不穩(wěn)（運動功能受累）；

　　視力下降、復視（視神經(jīng)或眼球運動神經(jīng)受壓）；

　　發(fā)育異常（性早熟或生長遲緩）。

　　嬰幼兒可表現(xiàn)為頭圍增大、囟門張力高，需與腦積水鑒別。

2. 兒童腦膠質瘤需要手術嗎？

　　多數(shù)需要手術：

　　低級別膠質瘤：能全切者首選手術，術后多無需放化療；

　　高級別膠質瘤：即使無法全切，也需手術減瘤，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件；

　　特殊部位（如腦干）腫瘤需評估手術風險，部分可先活檢明確病理。

3. 兒童腦膠質瘤能徹底治愈嗎？

　　取決于腫瘤類型：

　　低級別膠質瘤：全切后 90% 以上可長期生存，接近治愈；

　　高級別膠質瘤：治愈難度大，但規(guī)范治療可延長生存期，部分靶向治療敏感者（如 BRAF 突變）有望長期緩解；

　　早期診斷和多學科治療是改善預后的關鍵。

4. 兒童腦膠質瘤手術切除后會復發(fā)嗎？

　　存在復發(fā)可能：

　　低級別膠質瘤：次全切者復發(fā)率 30%-40%，全切后復發(fā)率＜10%；

　　高級別膠質瘤：術后復發(fā)率 80%-90%，平均復發(fā)時間 6-12 個月；

　　定期 MRI 隨訪和分子監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)，及時干預。

• 所屬欄目：膠質瘤
• 如想轉載“兒童腦膠質瘤 - 診斷與治療”請務必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.zb7199.com/jiaozhiliu/5756.html
• 更新時間：2025-06-17 13:29:26

• 上一篇：黏液樣膠質神經(jīng)元腫瘤是什么病？
• 下一篇：INC國際專家Rutka魯特卡教授研究：1000例兒童低級別膠質瘤臨床分析