問(wèn)：顱內(nèi)動(dòng)脈瘤會(huì)遺傳嗎？

　　答：顱內(nèi)動(dòng)脈瘤(IA)，也稱為腦動(dòng)脈瘤，是向大腦提供血液的動(dòng)脈的擴(kuò)張(一).擴(kuò)張的形狀可以從局部囊狀囊到血管直徑的長(zhǎng)而彎曲的擴(kuò)大，稱為梭形動(dòng)脈瘤。IA較常見(jiàn)的形式是漿果或囊狀形式；因此，大多數(shù)研究都是關(guān)于囊狀或漿果IA(人類的孟德?tīng)栠z傳，MIM編號(hào):105800)，除非另有說(shuō)明。IAs形成了一種復(fù)雜的疾病，既有遺傳和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素，也有不為人知的分子病理學(xué)。

　　顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的家族研究

　　IA家族史是IA的重要危險(xiǎn)因素。至少有兩個(gè)受影響成員的家庭的較大集合包括Wills等人的研究有346個(gè)芬蘭IA家庭，國(guó)際汽聯(lián)聯(lián)合會(huì)的一項(xiàng)研究有542個(gè)家庭。對(duì)芬蘭IA家族的隨訪研究顯示，家族性IA病例的臨床特征與散發(fā)性IA病例相比較，家族性IA組略年輕(男性為46歲對(duì)51歲；女性50歲對(duì)57歲)，女性較少(49%對(duì)54%)，而破裂IAs的數(shù)量沒(méi)有差異。

　　已經(jīng)對(duì)IA進(jìn)行了幾項(xiàng)全基因組DNA連鎖研究。這些研究中的許多集中在單一的大家族上，并使用參數(shù)統(tǒng)計(jì)方法。結(jié)果通常局限于研究中的家庭，不能擴(kuò)展到更大的IA人群。芬蘭人，日本人，以及國(guó)際汽聯(lián)聯(lián)合體，集中于使用受影響的相對(duì)對(duì)設(shè)計(jì)的非參數(shù)統(tǒng)計(jì)方法。六個(gè)基因組區(qū)域(1p 34–36、4q32、7q11、14q22、19q13和Xp22)是在兩個(gè)或更多獨(dú)自研究中發(fā)現(xiàn)的，因此提供了強(qiáng)有力的證據(jù)表明它們代表的聯(lián)系。

　　DNA連鎖研究的挑戰(zhàn)來(lái)自于細(xì)致定位，以縮小連鎖區(qū)間，并找到攜帶導(dǎo)致IA易感性的遺傳變異的基因。這通常需要大量的新家庭。下一代測(cè)序技術(shù)的較新發(fā)展有望好轉(zhuǎn)這一局限。結(jié)果的解釋仍然是一個(gè)挑戰(zhàn)，因?yàn)椴煌耆怙@率和遺傳異質(zhì)性可能存在。

　　IA被認(rèn)為是一種以起始、生長(zhǎng)和破裂為特征的復(fù)雜疾病，具有可能導(dǎo)致一個(gè)或多個(gè)階段的多種遺傳和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。在評(píng)估全部已識(shí)別因素對(duì)一個(gè)人患IA風(fēng)險(xiǎn)的貢獻(xiàn)、IA的增長(zhǎng)及其破裂時(shí)，還應(yīng)考慮各種因素的相互作用，包括吸煙等環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。這種分析需要大樣本量和多方位的數(shù)據(jù)，需要協(xié)作的多中心項(xiàng)目。

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• 更新時(shí)間：2021-09-28 15:19:43

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