節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤和節(jié)細(xì)胞瘤—節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤和節(jié)細(xì)胞瘤包括一系列以發(fā)育不良性(外觀異常)神經(jīng)元群為特征的WHO 1級(jí)腫瘤。

　　●臨床特征–節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤和節(jié)細(xì)胞瘤通常出現(xiàn)在兒童和年輕成人中；大部分研究中患者的平均年齡約為20歲。這些腫瘤可出現(xiàn)在整個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的任何地方，但大多是幕上腫瘤且位于顳葉。癲癇發(fā)作是較常見的主訴癥狀，并且頻發(fā)長(zhǎng)時(shí)間癲癇。節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤可為行顳葉切除術(shù)治療癲癇時(shí)的偶然發(fā)現(xiàn)。

　　●影像學(xué)檢查–這些腫瘤在MRI T2加權(quán)像上表現(xiàn)為高信號(hào)(影像1)[7]。1/2的病例存在囊腫，約1/3的病例存在鈣化。對(duì)比增強(qiáng)程度不一，可能無(wú)強(qiáng)化，也可能明顯強(qiáng)化，可能是病灶實(shí)體或邊緣強(qiáng)化。

　　●病理學(xué)和遺傳學(xué)–節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤由發(fā)育不良的神經(jīng)元細(xì)胞伴腫瘤性膠質(zhì)細(xì)胞組成。而在節(jié)細(xì)胞瘤中，分化良好的較大神經(jīng)元是的腫瘤成分。

　　高達(dá)60%的節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤存在BRAF V600E突變，含此突變的兒科低級(jí)別膠質(zhì)瘤經(jīng)標(biāo)準(zhǔn)治療后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高。突變的蛋白主要見于神經(jīng)元細(xì)胞中。中線節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤的膠質(zhì)成分和神經(jīng)元成分可能都存在H3F3A K27M突變和BRAF V600E突變[13]。更少見情況下，腫瘤存在神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性受體酪氨酸激酶(neurotrophic receptor tyrosine kinase,NTRK)等基因的致瘤融合，其與BRAF改變相互排斥，可能具有治療意義。

　　若在組織學(xué)表現(xiàn)看似為節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤的腫瘤中發(fā)現(xiàn)異檸檬酸脫氫酶1型(isocitrate dehydrogenase type 1,IDH1)突變，則強(qiáng)烈支持彌漫性膠質(zhì)瘤的診斷，而且患者診斷時(shí)年齡較大，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，預(yù)后較差。

　　●治療和預(yù)后–初始治療是手術(shù)切除。雖然肉眼下全切較理想，但即使是次全切，預(yù)后也較好。兩種情況下都可出現(xiàn)遠(yuǎn)期復(fù)發(fā)。一項(xiàng)研究闡明了這一點(diǎn)，該研究納入62例節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤成人患者，其中肉眼下全切后和次全切后患者的5年無(wú)進(jìn)展生存率分別是78%和62%[17]。腫瘤出現(xiàn)進(jìn)展的時(shí)間為2個(gè)月到20年，對(duì)于診斷時(shí)年齡超過(guò)40歲的患者，該時(shí)間更短(14年vs 3年)。

　　對(duì)于已接受完全切除術(shù)的患者，不放療。一項(xiàng)回顧性文獻(xiàn)綜述提示，次全切后的放療好轉(zhuǎn)了低級(jí)別和高級(jí)別節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤的局部腫瘤控制。然而，未顯示放療對(duì)總體生存率有影響。關(guān)于節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤次全切后放療的作用，這些數(shù)據(jù)不足以給出強(qiáng)有力的。

　　雖然不到10%的節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤會(huì)變?yōu)殚g變性腫瘤，但節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤出現(xiàn)間變是一種惡兆。即使進(jìn)行的放療和化療，間變性節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤也通常致命。需注意，間變性(3級(jí))節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤的正式命名已從2021年WHO分類中刪除，這類腫瘤應(yīng)進(jìn)行分子檢測(cè)，因?yàn)槠淇赡軘y帶更符合其他瘤種的變異。

　　對(duì)于BRAF V600E突變腫瘤，BRAF控制劑單用或與絲裂原活化蛋白激酶激酶(mitogen-activated protein kinase kinase,MEK)控制劑聯(lián)用具有臨床抗腫瘤效果以及抗癲癇發(fā)作作用。Ⅱ期開放性ROAR試驗(yàn)顯示達(dá)拉非尼和曲美替尼聯(lián)合治療有益，該試驗(yàn)包括13例低級(jí)別膠質(zhì)瘤患者(5例節(jié)細(xì)胞瘤或節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤)。在低級(jí)別膠質(zhì)瘤隊(duì)列中，客觀緩解率為69%，中位緩解持續(xù)時(shí)間為27.5個(gè)月；中位無(wú)進(jìn)展生存期為14個(gè)月，中位總生存期尚未達(dá)到。該試驗(yàn)中，53%的患者出現(xiàn)3級(jí)或4級(jí)不良反應(yīng)，較常見的是乏力、中性粒細(xì)胞減少和頭痛。根據(jù)這些及其他數(shù)據(jù)，美國(guó)FDA于2022年6月以組織未定性(tissue-agnostic)的方式批準(zhǔn)達(dá)拉非尼+曲美替尼用于治療既往治療病情進(jìn)展的不可切除或轉(zhuǎn)移性BRAF V600E突變實(shí)體瘤的6歲及以上患者。

　　對(duì)于檢測(cè)到NTRK融合的腫瘤，可以選擇使用NTRK控制劑恩曲替尼和拉羅替尼，且其已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)用于年齡小于12歲、既往標(biāo)準(zhǔn)治療無(wú)效或不可切除的NTRK融合陽(yáng)性腫瘤患者。

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• 更新時(shí)間：2022-12-14 17:37:49

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