兒童下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有哪些癥狀臨床表現(xiàn)?下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤有較獨(dú)特的臨床表現(xiàn)，多數(shù)發(fā)生在兒童早期，有性早熟(precocious puberty)，癡笑樣癲癇(gelastic seizure)，有些可有癲癇大發(fā)作或其他類(lèi)型癲癇，或有精神和行為異常，有些病例合并存在一些先天性畸形，個(gè)別病例甚至可以無(wú)癥狀。

 

　　(1）性早熟。表現(xiàn)為嬰幼兒女孩出現(xiàn)乳房發(fā)育、月經(jīng)初潮或男孩陰莖增大，出現(xiàn)陰毛、痤瘡及聲音變粗等。

 

　　(2)癡笑樣癲癇:本病的另一特點(diǎn)為癡笑樣癲癇，如患兒有癡笑樣癲癇的發(fā)作，強(qiáng)烈提示有本病的可能性。其表現(xiàn)常是短暫的發(fā)作(<30秒)，特征為與病人平時(shí)發(fā)笑不同，即與外界情感活動(dòng)完全脫節(jié)，呈重復(fù)性、爆發(fā)樣笑(平時(shí)的發(fā)笑，笑前、后有微笑，且無(wú)語(yǔ)言障礙)。常在兒童早期發(fā)病，多為新生兒期，是的間腦性癲癇發(fā)作。后期常發(fā)展為局限性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作、強(qiáng)直陣性發(fā)作和其他伴有慢波的癲癇類(lèi)型，可同時(shí)伴有認(rèn)知障礙。早期認(rèn)為癡笑樣癲癇起源于皮質(zhì)下結(jié)構(gòu)，但一直未證實(shí)。目前認(rèn)為下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤是的致癇灶，因深部電較顯示發(fā)作期有下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的放電，且通過(guò)刺激下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤可引起癡笑樣癲癇的發(fā)作。

 

　　(3)癲癇大發(fā)作和跌倒發(fā)作(drop attack)。

 

　　(4)伴有其他先天畸形:本病可伴有多種顱內(nèi)外先天畸形，如顱內(nèi)較大蛛網(wǎng)膜囊腫、外生殖器發(fā)育異常、顱面畸形、多指(趾)和并指(趾)畸形，心肺及腎臟畸形等。

 

　　(5)其他癥狀:下丘腦內(nèi)型錯(cuò)構(gòu)瘤的患兒常有精神和行為的異常，脾氣急躁，興奮性增高，亂叫亂跑，有攻擊行為，甚至傷人毀物等。

 

　　懷疑是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，優(yōu)選檢查是什么?它有哪些特點(diǎn)?

 

　　MRI是確認(rèn)本病的優(yōu)選檢查。T1加權(quán)像的矢狀位及冠狀掃描可準(zhǔn)確提供腫物形態(tài)和與垂體柄及周?chē)Y(jié)構(gòu)的關(guān)系，其特征為穩(wěn)定的等信號(hào);在權(quán)像為等信號(hào)或高信號(hào)，注藥無(wú)強(qiáng)化。

 

　　如何診斷下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤?

 

　　根據(jù)下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤特有的臨床表現(xiàn)及神經(jīng)影像學(xué)特征便可作出正確診斷而并不需要病理學(xué)證實(shí)。當(dāng)小兒出現(xiàn)性早熟、癡笑樣癲癇，MRI或CT顯示腳間池占位性病變、基底位于垂體柄上、注藥無(wú)強(qiáng)化，應(yīng)當(dāng)診斷為下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的四個(gè)“恒定”特征:①部位恒定:腳間池。②癥狀恒定:性早熟、癡笑樣癲癇。③神經(jīng)影像表現(xiàn)恒定:CT為等密度MRI為等信號(hào)，注藥無(wú)強(qiáng)化。④腫物體積恒定:具有“不生長(zhǎng)”的特點(diǎn)，數(shù)年體積無(wú)變化

　　下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤幾歲能做手術(shù)？對(duì)于小兒神經(jīng)外科醫(yī)生來(lái)說(shuō)，深部或難以接近的病灶的外科治療是一個(gè)的挑戰(zhàn)。接近皮層下深部病理的發(fā)病率是一個(gè)主要的考慮因素，特別是在癲癇手術(shù)中。例如，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤(HH)引起的癲癇的外科治療代表了一種深部、內(nèi)在致癲癇病變的典型例子，使用傳統(tǒng)的開(kāi)放手術(shù)入路治療具有挑戰(zhàn)性和危險(xiǎn)性。然而，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤經(jīng)常與災(zāi)難性癲癇有關(guān)，因此外科醫(yī)生多年來(lái)嘗試了多種方法，包括顯微鏡切除/斷開(kāi)、內(nèi)鏡切除或斷開(kāi)、放射外科和熱凝。近年來(lái)，立體定向磁共振(MR)引導(dǎo)激光間質(zhì)熱療法(litt)的引入，為小兒下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤等深部腦病變提供了一種新的創(chuàng)新治療方案。

　　激光間質(zhì)熱療（LITT）

　　在過(guò)去的十年里，立體定向MR引導(dǎo)的LITT (MRgLITT)的引入對(duì)兒童癲癇手術(shù)的前景產(chǎn)生了較大的影響，同時(shí)也明顯有可能影響兒童神經(jīng)腫瘤手術(shù)。一方面，LITT這個(gè)微創(chuàng)手術(shù)為兒童癲癇提供了一種順利合適的選擇，這代表了一種突破性的新療法，用于以前很難用神經(jīng)外科技術(shù)治療的疾病。相比之下，LITT還為已經(jīng)順利、成熟和合適的兒童癲癇技術(shù)提供了一種替代方法，也降低了手術(shù)候選人的年齡要求，一歲的孩子也可以接受，INC旗下國(guó)際神經(jīng)外科顧問(wèn)團(tuán)（WANG）的專(zhuān)家成員、國(guó)際神經(jīng)外科學(xué)院前主席James T. Rutka教授曾利用LITT為一名十幾個(gè)月的女?huà)胂谙虑鹉X錯(cuò)構(gòu)瘤，使其免受癡笑樣癲癇之苦。而且在一些病例中，與標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)相比，LITT與好轉(zhuǎn)認(rèn)知結(jié)果相關(guān)，如在顳內(nèi)側(cè)癲癇中。

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