活潑可愛(ài)的八歲秘魯男孩在一次癲癇發(fā)作時(shí)被查出了煙霧病，除了四年的慢性頭痛病史Terry再無(wú)任何癥狀。那么煙霧病到底是什么呢?為什么會(huì)導(dǎo)致Terry有運(yùn)動(dòng)障礙和語(yǔ)言障礙呢?今天我們來(lái)聊聊Terry與煙霧病抗?fàn)幍墓适隆?/p>

　　煙霧病是什么?是抽煙引發(fā)的嗎?是腦部起了霧嗎?

　　答案是否定的!

　　實(shí)際上，這種猶如煙霧繚繞的神經(jīng)血管病變被稱為“煙霧病”，或“moyamoya”——這一日語(yǔ)術(shù)語(yǔ)，意味著蓬松、模糊，或者像空氣中飄渺的煙霧一般。腦底異常血管網(wǎng)癥(煙霧病)是一種不常見(jiàn)的腦血管疾病，其特征為顱內(nèi)大動(dòng)脈進(jìn)行性狹窄和繼發(fā)明顯的小血管側(cè)支循環(huán)形成。當(dāng)進(jìn)行血管造影時(shí)，這些側(cè)支血管會(huì)呈現(xiàn)出特有的煙霧狀外觀，從而得名。這種腦底異常血管網(wǎng)癥是一種罕見(jiàn)而復(fù)雜的腦血管疾病。

　　癲癇發(fā)作、語(yǔ)言障礙、運(yùn)動(dòng)功能障礙

　　Terry頭顱CT揭示了左側(cè)額葉區(qū)域彌漫性腦水腫。煙霧病導(dǎo)致強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，并伴有嚴(yán)重的左側(cè)運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言障礙。由于最初沒(méi)有進(jìn)行血管造影檢查，醫(yī)生懷疑為病毒性腦炎，并啟動(dòng)了相應(yīng)的抗病毒治療和抗癲癇治療。

　　然而，第一次住院治療二十天后，Terry再次發(fā)作，且左側(cè)運(yùn)動(dòng)障礙與言語(yǔ)障礙狀況惡化，隨即被緊急轉(zhuǎn)入ICU。之后，Terry被轉(zhuǎn)移到更高級(jí)的神經(jīng)中心治療，在那里接受進(jìn)一步的診斷。腦CT和MRI顯示右側(cè)大腦中動(dòng)脈和右側(cè)大腦前動(dòng)脈區(qū)域存在急性缺血。DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈完全閉塞，右側(cè)為眼動(dòng)脈遠(yuǎn)端，左側(cè)為后交通動(dòng)脈遠(yuǎn)端，雙側(cè)基底節(jié)呈“煙霧”絡(luò)脈改變，右后交通動(dòng)脈通暢，然而沒(méi)有明顯的側(cè)支循環(huán)，尤其是來(lái)自右頸外動(dòng)脈的側(cè)支循環(huán)(圖1)。

　　在高級(jí)神經(jīng)中心，Terry接受了更深入的診斷。腦CT及MRI顯示右側(cè)大腦中動(dòng)脈和右側(cè)大腦前動(dòng)脈區(qū)域急性缺血。通過(guò)DSA，發(fā)現(xiàn)雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈均有閉塞，右側(cè)為眼動(dòng)脈遠(yuǎn)端，左側(cè)為后交通動(dòng)脈遠(yuǎn)端，雙側(cè)基底節(jié)顯示典型的“煙霧”狀血管絡(luò)脈改變，盡管右后交通動(dòng)脈暢通，但明顯的側(cè)支循環(huán)尤其是從右頸外動(dòng)脈源頭的側(cè)支循環(huán)卻未見(jiàn)明顯(圖1)。

▼圖1術(shù)前腦MRI(A)顯示右側(cè)大腦中動(dòng)脈和右側(cè)大腦前動(dòng)脈區(qū)域急性缺血。

　　術(shù)前DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈、右側(cè)眼動(dòng)脈遠(yuǎn)端和后交通動(dòng)脈遠(yuǎn)端完全閉塞，雙側(cè)基底節(jié)煙霧絡(luò)脈(B，左頸內(nèi)動(dòng)脈和頸外動(dòng)脈分支;C，右頸內(nèi)動(dòng)脈和頸外動(dòng)脈分支)。

　　同時(shí)，Terry出現(xiàn)嚴(yán)重左側(cè)偏癱和表達(dá)性失語(yǔ)。在這樣的情況下，Terry遇到了來(lái)自日本的川島明次教授，在川島明次教授精細(xì)的手術(shù)操作下，Terry在左顳淺動(dòng)脈和左大腦中動(dòng)脈之間接受了兩次直接搭橋手術(shù)(圖2)。

▼圖2術(shù)后CTA的3D重建顯示開(kāi)顱手術(shù)大小，以及在左側(cè)顳淺動(dòng)脈和左側(cè)大腦中動(dòng)脈之間進(jìn)行的兩次搭橋血管重建。

　　手術(shù)后的恢復(fù)令人鼓舞，Terry在術(shù)后立即評(píng)估時(shí)便能說(shuō)出簡(jiǎn)單單詞，相比之前有顯著進(jìn)步。一年后，他已能在部分幫助下開(kāi)展日常活動(dòng)，無(wú)需支撐獨(dú)立行走，并能發(fā)出簡(jiǎn)單詞匯，盡管仍面臨一些挑戰(zhàn)。

　　然而，中度左側(cè)偏癱與遠(yuǎn)端功能障礙依舊存在。因此，進(jìn)行間接或直接的血運(yùn)重建手術(shù)顯得尤為重要。如果Terry能夠在早期，即在出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙前就接受手術(shù)，可能會(huì)避免因腦缺血引起的癱瘓和其他神經(jīng)損傷。

　　Akitsugu Kawashima 教授(日本)

　　國(guó)際知名腦血管病搭橋手術(shù)專家

　　國(guó)際煙霧病手術(shù)大咖

　　日本杰出的腦脊髓血管病開(kāi)顱和介入“雙棲”手術(shù)專家

　　圣路加國(guó)際醫(yī)院神經(jīng)外科主任(2023年7月-至今)

　　東京女子醫(yī)科大學(xué)八千代醫(yī)療中心神經(jīng)外科主任(2013-2023)

　　擅長(zhǎng)領(lǐng)域：川島明次教授是一位在血管神經(jīng)外科領(lǐng)域享有盛譽(yù)的專家，是少數(shù)同時(shí)掌握開(kāi)顱和血管內(nèi)介入治療腦及脊髓血管病的杰出專家。川島教授對(duì)巨大顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、動(dòng)靜脈畸形、海綿狀血管瘤及缺血性腦血管病(如煙霧病、頸內(nèi)動(dòng)脈閉塞)的診斷和外科手術(shù)治療擁有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，尤為擅長(zhǎng)腦血管搭橋術(shù)、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤夾閉/栓塞術(shù)及頸動(dòng)脈內(nèi)膜切除術(shù)等，在大量為兒童甚至嬰兒進(jìn)行的腦血管搭橋手術(shù)案例中取得了顯著的療效。此外，在顱底腫瘤、腦積水等神經(jīng)外科疾病的診斷和治療上，川島教授也有獨(dú)到見(jiàn)解。

　　Part 01.煙霧病的發(fā)病分布呈現(xiàn)明顯的地理特征

　　煙霧病與其他神經(jīng)血管外科疾病不同，煙霧病更相對(duì)患病率因地域而異。煙霧病更常見(jiàn)于東亞國(guó)家，日本、中國(guó)和韓國(guó)的患病率最高。同時(shí)，雖然煙霧病的病因尚不明確，但已確定有遺傳關(guān)聯(lián)。

　　Part 02.你應(yīng)該知道的煙霧病4大表現(xiàn)

　　缺血性腦卒中和短暫性腦缺血發(fā)作——煙霧病最常見(jiàn)的初始表現(xiàn)是缺血性腦卒中。短暫性腦缺血發(fā)作(transient ischemic attack, TIA)也是一種常見(jiàn)的初始表現(xiàn)，并且可能反復(fù)發(fā)生。

　　腦內(nèi)、腦室內(nèi)和蛛網(wǎng)膜下腔出血——雖然缺血癥狀在發(fā)病時(shí)可能更常見(jiàn)，但煙霧病的出血性并發(fā)癥，主要是腦內(nèi)出血(intracerebral hemorrhage, ICH)，帶來(lái)了巨大的臨床負(fù)擔(dān)。與兒童相比，ICH更多見(jiàn)于成人。

　　癲癇發(fā)作——煙霧病患者偶爾會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，通常是繼發(fā)于缺血性損傷。兒童中癲癇患病率可能高于成人，在一些研究中高達(dá)40%。

　　頭痛——煙霧病患者常見(jiàn)頭痛，以偏頭痛為多，緊張型頭痛和叢集性頭痛也有報(bào)道。

　　Part03.影像學(xué)檢查成為探明病情的可靠手段

　　煙霧病可通過(guò)血管造影、CT血管造影(computer tomography angiography, CTA)或磁共振血管成像(magnetic resonance angiography, MRA)識(shí)別頸內(nèi)動(dòng)脈遠(yuǎn)端或Willis環(huán)動(dòng)脈近端的狹窄，以及明顯的側(cè)支血管。傳統(tǒng)數(shù)字減影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)是診斷煙霧病的金標(biāo)準(zhǔn)。此外，計(jì)劃治療通常也需要DSA。

　　注：通常不會(huì)對(duì)無(wú)癥狀者篩查煙霧病;但是，對(duì)于有煙霧病家族史的患者，可用無(wú)創(chuàng)血管造影進(jìn)行篩查，尤其是來(lái)自東亞或有東亞家族背景的個(gè)體。

　　Part04.手術(shù)方式知多少

　　外科血運(yùn)重建

　　煙霧癥外科血運(yùn)重建可改善腦血流量和灌注儲(chǔ)備，降低腦血管并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。血運(yùn)重建的依據(jù)是增強(qiáng)缺血腦半球的腦血流量并繼而降低煙霧癥側(cè)支血管的壓力，可以預(yù)防缺血性和出血性腦血管并發(fā)癥。手術(shù)有多種方式，一般都是通過(guò)顱骨切開(kāi)來(lái)連通頸外動(dòng)脈分支與缺血腦半球。

　　了解手術(shù)流程：從術(shù)前到預(yù)后

　　術(shù)前評(píng)估——術(shù)前評(píng)估，包括臨床檢查和影像學(xué)檢查，可以指導(dǎo)選擇哪些患者可能獲益于外科血運(yùn)重建。

　　手術(shù)方式——煙霧癥的手術(shù)方式可分為直接和間接血運(yùn)重建術(shù)以及這兩種方式的組合。

　　手術(shù)時(shí)機(jī)——對(duì)于缺血性腦卒中或腦內(nèi)出血患者，血運(yùn)重建手術(shù)通常延遲到康復(fù)后再進(jìn)行，以降低手術(shù)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)以及讓腦血管事件獲得最佳康復(fù)。

　　手術(shù)療效——與保守治療組相比，手術(shù)組患者的腦卒中風(fēng)險(xiǎn)降低。一篇meta分析納入了10項(xiàng)研究、近2500例MMD患者，發(fā)現(xiàn)在平均隨訪2.2-7.1年中，手術(shù)組患者的后續(xù)腦卒中發(fā)生率要低于保守治療組患者(14% vs 30%)。此外，手術(shù)組隨訪期間的出血發(fā)生率較低(5% vs 19%)，并有缺血性腦卒中發(fā)生率降低的趨勢(shì)(10% vs 14%;匯總OR 0.71.95%CI 0.5-1.1)。另一項(xiàng)meta分析納入了20項(xiàng)研究、近2300例有癥狀的MMD患者，發(fā)現(xiàn)進(jìn)行手術(shù)的患者未來(lái)發(fā)生腦卒中的風(fēng)險(xiǎn)低于保守治療的患者(OR 0.26.95%CI 0.2-0.3)。此外，在5項(xiàng)(624例患者)報(bào)告了出血性并發(fā)癥的研究中，手術(shù)治療的患者因出血而死亡的風(fēng)險(xiǎn)也更低(OR 0.27.95%CI 0.1-0.7)。

　　預(yù)后——煙霧癥的自然病程往往呈進(jìn)展性。但進(jìn)展速度和范圍在不同患者人群中差異很大。

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