少見腦瘤必知系列二

　　LDD小腦發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤是少見腦瘤之一，咨詢過(guò)程中有哪些關(guān)鍵必知呢？INC腦博士本文為患者整理了20大必知問題。

　　1.該病研究發(fā)展特點(diǎn)？1920年Lhermitte一次報(bào)導(dǎo)，該病既往也稱為小腦顆粒細(xì)胞肥大、小腦皮質(zhì)彌漫性肥大、小腦節(jié)細(xì)胞瘤病、多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤。1963年，Lloyd和Dennis一次描述了Rachel Cowden家族中本病的發(fā)病情況，Weary等報(bào)告了詳細(xì)臨床特點(diǎn)并描述為多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤。

　　2.腫瘤起源哪里？起源于小腦皮質(zhì)中發(fā)育不良神經(jīng)節(jié)細(xì)胞組，小腦葉增厚，CNS WHO 1級(jí)。

　　3.有哪些癥狀？早期癥狀輕微或無(wú)癥狀，或體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)，較常見辨距障礙、頭痛、惡心、嘔吐(梗阻性腦積水所致), 肢體無(wú)力、吞咽困難、步態(tài)不穩(wěn)等，也可以巨顱畸形、癲癇表現(xiàn)。

　　4.有何年齡發(fā)病特點(diǎn)？大部分見于成人，也有少數(shù)報(bào)導(dǎo)了在嬰兒期、孩童中發(fā)病。

　　5.單發(fā)還是多發(fā)病灶？通常單發(fā)于一側(cè)小腦，也有少部分報(bào)導(dǎo)雙側(cè)小腦上呈現(xiàn)多發(fā)病灶。

　　6.是錯(cuò)構(gòu)瘤還是腫瘤？觀點(diǎn)不一，可呈多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)生長(zhǎng)病灶， 具有錯(cuò)構(gòu)畸形的組織病理學(xué)特點(diǎn),無(wú)增生活性或低以及無(wú)侵襲性支持其歸類為錯(cuò)構(gòu)瘤。

　　7.會(huì)遺傳嗎？PTEN是該病的易患基因，可呈家族性或散發(fā)性方式發(fā)病，常與Cowden綜合征有關(guān)，呈常染色體顯性遺傳特征，具年齡相關(guān)的外顯率和不同的表現(xiàn)方式，Cowden綜合征易感基因PTEN位于染色體10q23.3，可出現(xiàn)巨腦、脊髓空洞癥、多指（趾）以及皮膚黏膜或內(nèi)臟多種腫瘤等，可伴隨乳腺癌、子宮癌和甲狀腺癌的發(fā)病率增高。

　　8.腫瘤免疫標(biāo)志物特點(diǎn)？對(duì)浦肯野細(xì)胞抗原 CD3 (LEU4)、PCP2、PCP4 和鈣結(jié)合蛋白的抗體可標(biāo)記大型非典型神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的一小部分亞群。

　　9.基因檢測(cè)關(guān)注哪些？PTEN/AKT通路、BRAF出現(xiàn)異常的頻率較高，可基因檢測(cè)排查。

　　10.為何磁共振有 “虎紋征”特點(diǎn)？因小腦小葉擴(kuò)大伴結(jié)構(gòu)扭曲，可形成不同程度的囊性變。T2序列“虎紋征”，黑白信號(hào)相間條紋狀結(jié)構(gòu)，異常神經(jīng)元細(xì)胞的增生和過(guò)度髓鞘化，及白質(zhì)萎縮形成的疏松結(jié)構(gòu)間的腦脊液所致，?？蔁o(wú)強(qiáng)化特點(diǎn)。

（by Osborn Brain）

　　11.有的為何會(huì)引起腦積水？如果腫瘤較大、靠近腦室或壓迫堵塞腦脊液循環(huán)，可引起腦積水，顱高壓可導(dǎo)致明顯頭痛和行走不穩(wěn)等。

　　12.較新病理診斷標(biāo)準(zhǔn)？

　　13.容易和哪些病混淆？需鑒別疾?。荷窠?jīng)節(jié)細(xì)胞瘤、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤、少突膠質(zhì)瘤、多黃色星形細(xì)胞瘤等，避免誤診。小腦腫瘤易發(fā)生壞死、囊變，信號(hào)不均勻，增強(qiáng)后實(shí)性成分強(qiáng)化明顯，其中髓母細(xì)胞瘤好發(fā)于小腦蚓部，多見于兒童。結(jié)節(jié)性硬化好發(fā)于皮質(zhì)下和室管膜下，其特征性表現(xiàn)為智力低下、癲癇、皮脂腺瘤三聯(lián)征，可見結(jié)節(jié)影和鈣化影。小腦片狀腦梗死及小腦腦炎一般起病較急，而LDD進(jìn)展緩慢。

　　14.會(huì)合并其他腫瘤嗎？需注意多方位檢查，排查是否是否出現(xiàn)其他惡性和良性腫瘤，包括乳腺癌和甲狀腺癌等。

　　15.目前可有哪些治療方式？手術(shù)切除、腫瘤活檢加放射治療、后顱窩減壓術(shù)、分流手術(shù)，根據(jù)腫瘤進(jìn)展、患者情況選擇不同治療，如條件好較好選擇手術(shù)全切，如手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大選擇較小侵襲性的治療。

　　16.何時(shí)選擇放療？放療一般適用于<3cm患者，可以縮小腫瘤，但無(wú)法根治腫瘤、有殘留、會(huì)復(fù)發(fā)，復(fù)發(fā)后再手術(shù)一般難度較大。

　　17.較佳治療方法是什么？?jī)?yōu)選手術(shù)全切，如果手術(shù)條件差一般保守治療。

　　18.全切后回復(fù)發(fā)嗎？如全切除腫瘤，常不復(fù)發(fā)，有少部分報(bào)導(dǎo)了全切后復(fù)發(fā)、不排除腫瘤彌漫殘留可能引起。

　　19.手術(shù)后還需要什么治療嗎？全切后一般不用放化療，如果腫瘤有殘留是否放療意見不同，可根據(jù)腫瘤位置、殘留量、患者神經(jīng)功能情況進(jìn)行個(gè)體化治療。

　　20.可治愈嗎？順利手術(shù)全切腫瘤，可生存期如常人，可獲治愈，預(yù)后好。

　　較新疾病編碼:

　　ICD-0 coding：9493/0 Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease， LDD)ICD-11 coding： 2A00.21 & XH6KOO Mixed neuronal-glial tumours & Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (Lhermitte-Duclos).

　　Ref:WHO CNS Classification 2021.

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