35歲高先生一年內(nèi)體重暴增20公斤，每日5000毫升尿量(是正常人的2.5倍!)，整日昏沉乏力。本以為是中年代謝問題，核磁卻曝出鞍區(qū)藏著一顆“炸彈”——顱咽管瘤!更戲劇性的是：第一次手術(shù)病理報(bào)告寫著“視神經(jīng)膠質(zhì)瘤”，直到德國(guó)手術(shù)專家巴特朗菲教授二次開顱，才揭穿真相——仍是顱咽管瘤在作祟!

　　這場(chǎng)一波三折的“腦瘤迷案”最終由國(guó)際神外大咖“教科書式”全切示范教學(xué)手術(shù)畫上句號(hào)。幸運(yùn)的是，術(shù)后4年無復(fù)發(fā)，曾被顱咽管瘤偷襲的四口之家，終于找回失而復(fù)得的笑聲……

　　顱咽管瘤?視神經(jīng)膠質(zhì)瘤?為何會(huì)混淆?

　　顱咽管瘤與視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的鑒別診斷問題，主要源于二者在影像學(xué)和臨床表現(xiàn)上的相似性。從病理學(xué)角度看，顱咽管瘤(尤其是成釉細(xì)胞型)特征性的鈣化灶和囊變結(jié)構(gòu)是其鑒別要點(diǎn)，而視神經(jīng)膠質(zhì)瘤多表現(xiàn)為視神經(jīng)紡錘形增粗。臨床上，顱咽管瘤更易引起下丘腦-垂體軸功能障礙(如尿崩癥、肥胖等)，而視神經(jīng)膠質(zhì)瘤則以進(jìn)行性視力下降為主要表現(xiàn)。CT顯示的鈣化灶和MRI增強(qiáng)的強(qiáng)化模式是關(guān)鍵的影像學(xué)鑒別依據(jù)。

　　從解剖學(xué)角度分析，這兩種腫瘤均可累及鞍區(qū)及視路結(jié)構(gòu)，但起源不同：顱咽管瘤源于Rathke囊殘余上皮，而視神經(jīng)膠質(zhì)瘤起源于視神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞。值得注意的是，存在診斷爭(zhēng)議時(shí)，此時(shí)需結(jié)合術(shù)中冰凍病理、免疫組化(如β-catenin對(duì)顱咽管瘤的診斷價(jià)值)及分子檢測(cè)(如BRAF V600E突變?cè)谌轭^型顱咽管瘤中的特異性)進(jìn)行綜合判斷。對(duì)于疑難病例，建議由神經(jīng)病理、影像學(xué)和神經(jīng)外科專家進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。

▼囊實(shí)性顱咽管瘤：鞍上池內(nèi)圓形腫塊，大部分伴鈣化。

　　顱咽管瘤與視神經(jīng)膠質(zhì)瘤混淆的案例并不少見，巴教授中國(guó)示范手術(shù)中也曾為以為被診斷為顱咽管瘤的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患兒成功手術(shù)。

　　初診為顱咽管瘤的視神經(jīng)膠質(zhì)瘤

　　9歲男孩，頭疼、視力下降，檢查提示鞍上腫瘤，考慮“顱咽管瘤”，7月予以行鞍區(qū)腫塊切除術(shù)，因腫瘤位于視神經(jīng)，為保留患者視力僅活檢手術(shù)。第一次手術(shù)時(shí)，國(guó)內(nèi)醫(yī)生表示手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，一旦切除，孩子就會(huì)失去視力。但隨著腫瘤的生長(zhǎng)，孩子仍可能視力不保。INC巴教授近全切(95%以上)腫瘤，視力得以保留，悅悅也回歸校園。點(diǎn)擊閱讀：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤患兒成功示范手術(shù)，術(shù)后半年恢復(fù)怎么樣了?

　　尿量5000ml，發(fā)胖20公斤，顱咽管瘤為何會(huì)出現(xiàn)這種情況?

　　35歲的高先生，正值壯年卻突遭健康危機(jī)——一年內(nèi)體重暴增20公斤，每日尿量高達(dá)5000毫升(遠(yuǎn)超正常人的1500-2000毫升)，整日疲憊嗜睡。這些異常癥狀背后，竟隱藏著一個(gè)危險(xiǎn)的"鞍區(qū)殺手"：顱咽管瘤。

　　顱咽管瘤為何會(huì)導(dǎo)致尿多?

　　顱咽管瘤患者中17%-27%術(shù)前存在中樞性尿崩(顱咽管瘤診治中國(guó)專家共識(shí)2024)。相較于其他鞍區(qū)腫瘤，顱咽管瘤的特殊性在于其同時(shí)影響垂體和下丘腦功能。垂體調(diào)控甲狀腺、腎上腺、性腺等關(guān)鍵內(nèi)分泌功能;下丘腦則掌管體溫、攝食、晝夜節(jié)律等基礎(chǔ)生理活動(dòng)，兩者共同構(gòu)成人體核心調(diào)控系統(tǒng)。

　　當(dāng)顱咽管瘤向鞍上生長(zhǎng)時(shí)，會(huì)直接壓迫下丘腦-垂體軸，干擾抗利尿激素(ADH)的分泌。ADH不足導(dǎo)致尿崩癥，表現(xiàn)為多飲(日飲水量可達(dá)10L以上)、多尿(尿量4-10L/日)……這種情況需密切監(jiān)測(cè)電解質(zhì)，及時(shí)進(jìn)行激素替代治療。

　　如何判斷是否有尿崩癥狀?

　　判斷尿崩癥主要依據(jù)"三多一低"癥狀：多尿(24小時(shí)尿量>4L，嚴(yán)重者達(dá)10L以上)、多飲(頻繁口渴、飲水量劇增)、低比重尿(尿比重持續(xù)<1.005)。確診需結(jié)合禁水試驗(yàn)(禁水8小時(shí)后尿滲透壓仍<300mOsm/kg且血鈉>145mmol/L)和加壓素試驗(yàn)，影像學(xué)檢查(如垂體MRI)可明確是否存在顱咽管瘤等病因。

　　這個(gè)本應(yīng)幸福的四口之家，生活因此天翻地覆。顱咽管瘤雖屬良性腫瘤，卻因其特殊位置(起源于Rathke囊殘余上皮細(xì)胞)而極具威脅：位于鞍區(qū)，毗鄰垂體柄、下丘腦、視神經(jīng)……且容易復(fù)發(fā)，第一次手術(shù)尤為重要。

　　鞍區(qū)地方雖然不大，只有大約5.5平方厘米，卻是眾多關(guān)乎生命結(jié)構(gòu)的匯集地——如頸動(dòng)脈、基底動(dòng)脈、海綿竇、垂體、下丘腦、視神經(jīng)等多組顱神經(jīng)等......

　　更令人揪心的是，首次手術(shù)僅完成部分切除，病理報(bào)告竟出現(xiàn)"烏龍"——被初步診斷為視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。這個(gè)診斷偏差，讓治療之路再添波折...

　　雙眼視力模糊，原本希望這一臺(tái)手術(shù)可以徹底擺脫這個(gè)腫瘤，沒想到還出現(xiàn)了其他癥狀。

　　高先生知道，這個(gè)腫瘤不會(huì)就此停止生長(zhǎng)。復(fù)查顯示：鞍上病變實(shí)性部分可見團(tuán)片不均勻強(qiáng)化影，囊性區(qū)見囊壁強(qiáng)化影，整體大小約31*32*40cm。考慮鞍區(qū)術(shù)后狀態(tài)，考慮顱咽管瘤殘留。

　　殘余腫瘤還有這么大，高先生知道，這個(gè)腫瘤不會(huì)就此停止生長(zhǎng)。他面臨著腫瘤隨時(shí)惡化增大的風(fēng)險(xiǎn)。迷茫之下，高先生夫妻兩通過搜尋各種治療信息，希望通過INC，尋求國(guó)際專家的幫助。

　　即使顱咽管瘤毗鄰關(guān)系復(fù)雜，完全切除手術(shù)難度大、創(chuàng)傷大、并發(fā)癥發(fā)生率高，手術(shù)仍是顱咽管瘤主要的治療手段，在充分保護(hù)垂體–下丘腦功能及視路結(jié)構(gòu)的前提下積極追求全切除，是保證患者長(zhǎng)期生存的基礎(chǔ)。

　　易復(fù)發(fā)的顱咽管瘤他如何做到4年未復(fù)發(fā)?

　　德國(guó)巴特朗菲教授通過遠(yuǎn)程咨詢的形式，為高先生進(jìn)行評(píng)估。“確實(shí)是典型的顱咽管瘤，必須通過適當(dāng)?shù)氖中g(shù)切除。”

　　終于，他們決定解決這個(gè)讓他失去正常生活的顱咽管瘤。2019年11月，于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院，INC德國(guó)巴特朗菲教授主刀，進(jìn)行了高難度的全切手術(shù)，病理結(jié)果顯示顱咽管瘤。

巴教授示范手術(shù)后病理結(jié)果

　　手術(shù)非常成功，高先生的身體逐漸恢復(fù)了健康。“原先一天兩次垂體后葉素3單位皮下注射，現(xiàn)在停了改為彌凝，其他都正常。也可以正常上班。”

　　4年過去了，他堅(jiān)持復(fù)查，沒有復(fù)發(fā)，免去了需要反復(fù)再放療或手術(shù)的煩憂。

　　我們記得視頻隨訪中，美麗的妻子一直在旁陪伴，可愛的兒女也不時(shí)出鏡，歡聲笑語(yǔ)充滿著這個(gè)家庭……

　　他的生活也重新回到了正常的軌道上，他能夠像以前一樣工作、照顧家庭，與家人一起享受生活的美好。

　　顱咽管瘤診治中國(guó)專家共識(shí)：為何要追求全切?

　　通過全切除腫瘤，徹底治愈患者。腫瘤切除可以獲得病理組織、減輕癥狀、緩解腦積水以及減輕對(duì)垂體、下丘腦、視神經(jīng)和視交叉的壓迫。顱咽管瘤毗鄰關(guān)系復(fù)雜，完全切除手術(shù)難度大、創(chuàng)傷大、并發(fā)癥發(fā)生率高，但是手術(shù)仍是顱咽管瘤最主要的治療手段，在充分保護(hù)垂體-下丘腦功能及視路結(jié)構(gòu)的前提下積極追求全切除，是保證患者長(zhǎng)期生存的基礎(chǔ)。

　　顱咽管瘤手術(shù)重點(diǎn)

　　顱咽管瘤切除術(shù)的關(guān)鍵是明確與辨識(shí)腫瘤與垂體、垂體柄及下丘腦組織之間的關(guān)系。術(shù)中應(yīng)該盡量避免或減輕下丘腦后部的損傷，損傷下丘腦可導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥。如下丘腦性肥胖和神經(jīng)心理疾病。腫瘤與顱內(nèi)正常結(jié)構(gòu)之間存在蛛網(wǎng)膜、軟腦膜以及膠質(zhì)反應(yīng)層作為手術(shù)界面。利用這些界面分離腫瘤不容易損傷正常神經(jīng)組織及Willis環(huán)重要的細(xì)小分支血管。鈣化位置需要經(jīng)過仔細(xì)的銳性分離，多數(shù)情況下要在直視下銳性分離才能安全地全切除。

　　避免下丘腦損傷是降低顱咽管瘤術(shù)后死亡率和致殘率，提高全切除率的關(guān)鍵。術(shù)中應(yīng)盡量識(shí)別出并保留垂體柄，垂體柄的保留程度直接影響到術(shù)后內(nèi)分泌紊亂的發(fā)生率和嚴(yán)重程度，術(shù)中垂體柄的辨認(rèn)與保護(hù)可以作為下丘腦保護(hù)的標(biāo)志性結(jié)構(gòu)，應(yīng)積極尋找和保護(hù)。部分腫瘤與垂體柄之間邊界不清，為了避免腫瘤復(fù)發(fā)，應(yīng)優(yōu)先保證全切除腫瘤。

　　參考資料：

　　1.Griffith R Harsh, IV, MD, MBALawrence D Recht, MDKaren J Marcus, MD.顱咽管瘤.UpToDate臨床顧問

　　2.顱咽管瘤診治中國(guó)專家共識(shí)(2024)

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• 更新時(shí)間：2025-04-15 14:54:50

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