“她得的是什么??？”

　　“煙霧病……”

　　煙霧病，一種發(fā)病率只有十萬(wàn)分之三的先天性腦部疾病，腦子里面的血管不是正常的，就是像煙霧。

　　很多人從來(lái)沒(méi)聽(tīng)過(guò)煙霧病，可能會(huì)發(fā)出這樣的疑問(wèn)：“這煙從哪來(lái)的，是不是抽煙引起的。”甚至很多醫(yī)生對(duì)煙霧病也是模模糊糊的。

　　正常情況下，人類的大腦，像是復(fù)雜的城市電力系統(tǒng)，頸內(nèi)動(dòng)脈延展出大大小小的血管，遍布全腦，從而點(diǎn)亮顱腦之城的每一個(gè)角落。但在煙霧病患者的顱腦中，負(fù)責(zé)給大腦供血的頸內(nèi)動(dòng)脈在生長(zhǎng)過(guò)程中逐漸狹窄甚至閉塞。進(jìn)而長(zhǎng)出一團(tuán)又一團(tuán)如煙霧般的毛細(xì)血管。

煙霧病Suzuki分期/分型

　　這些小血管，管徑細(xì)，管壁薄，質(zhì)量差，不僅供血不足，還隨時(shí)面臨著腦梗塞的風(fēng)險(xiǎn)。在這座被煙霧籠罩的顱腦之城里“斷電”，可能就在一瞬之間。

　　煙霧病初期是在日本被發(fā)現(xiàn)，日語(yǔ)稱為moyamoya，在日語(yǔ)里的意思是“噴出的煙霧”。它的死亡率之高，并可能伴隨很多后遺癥。常以腦缺血（幼年）或自發(fā)性出血（年齡較大者）就診，致死致殘率較高?；颊邥?huì)出現(xiàn)頭暈或肢體乏力、失語(yǔ)、癲癇、腦梗塞或腦出血、偏癱等癥狀，嚴(yán)重者會(huì)危及生命。

　　INC國(guó)際教授受邀秘魯解救8歲煙霧病患兒

　　病例描述：在此，我們報(bào)告一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的病例，該病例在特魯希略的新神經(jīng)外科中心進(jìn)行，涉及一名8歲秘魯男孩Terry罹患煙霧病，強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，甚至出現(xiàn)嚴(yán)重的左側(cè)運(yùn)動(dòng)障礙和語(yǔ)言障礙。嚴(yán)重的神經(jīng)功能惡化，并被轉(zhuǎn)移到ICU。由于秘魯缺乏具有兒童煙霧病搭橋手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)外科醫(yī)生，特別邀請(qǐng)INC國(guó)際神經(jīng)外科醫(yī)生集團(tuán)旗下國(guó)際神經(jīng)外科專家團(tuán)（WNEG）成員、國(guó)際腦血管搭橋手術(shù)教授、日本東京女子醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)外科主任Akitsugu Kawashima（川島明次）教授為其手術(shù)。

　　術(shù)后，Terry的運(yùn)動(dòng)缺陷和失語(yǔ)癥得到好轉(zhuǎn)。據(jù)了解，這是秘魯一次對(duì)小兒煙霧病患者進(jìn)行直接血運(yùn)重建術(shù)。

　　主刀醫(yī)生

　　日本東京女子醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)外科主任

　　Akitsugu Kawashima

　?。ù◢u明次）教授

　　案例解讀

　　8歲男孩，國(guó)籍秘魯，右撇子，因運(yùn)動(dòng)運(yùn)動(dòng)和言語(yǔ)障礙、發(fā)作性右側(cè)強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，被送往埃爾卡亞俄當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。除4年慢性頭痛病史外，無(wú)其他異常。CT顯示左側(cè)額葉區(qū)彌漫性腦水腫。由于缺乏血管造影檢查，初期懷疑病毒性腦炎，并開(kāi)始經(jīng)驗(yàn)性抗病毒治療以及抗癲癇藥物。一次入院二十天后，患者再次出現(xiàn)強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作，伴有嚴(yán)重的左側(cè)運(yùn)動(dòng)障礙。而且，言語(yǔ)障礙又出現(xiàn)了，而且比一開(kāi)始嚴(yán)重。在接下來(lái)的48小時(shí)內(nèi)，患者出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)功能惡化，并被轉(zhuǎn)移到ICU。

　　然后，患者被轉(zhuǎn)移到利馬一個(gè)更高級(jí)的神經(jīng)中心治療，在那里接受進(jìn)一步的診斷。腦CT和MRI顯示右側(cè)大腦中動(dòng)脈和右側(cè)大腦前動(dòng)脈區(qū)域存在急性缺血。DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈完全閉塞，右側(cè)為眼動(dòng)脈遠(yuǎn)端，左側(cè)為后交通動(dòng)脈遠(yuǎn)端，雙側(cè)基底節(jié)呈“煙霧”絡(luò)脈改變，右后交通動(dòng)脈通暢，然而沒(méi)有明顯的側(cè)支循環(huán)，是來(lái)自右頸外動(dòng)脈的側(cè)支循環(huán)（圖1）。

　　▼圖1術(shù)前腦MRI（A）顯示右側(cè)大腦中動(dòng)脈和右側(cè)大腦前動(dòng)脈區(qū)域急性缺血。

　　術(shù)前DSA顯示雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈、右側(cè)眼動(dòng)脈遠(yuǎn)端和后交通動(dòng)脈遠(yuǎn)端完全閉塞，雙側(cè)基底節(jié)煙霧絡(luò)脈（B，左頸內(nèi)動(dòng)脈和頸外動(dòng)脈分支；C，右頸內(nèi)動(dòng)脈和頸外動(dòng)脈分支）。

　　由于缺乏具有兒童煙霧病搭橋手術(shù)經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)外科醫(yī)生，因此決定在接下來(lái)的幾個(gè)月內(nèi)安排間接血運(yùn)重建手術(shù)。同時(shí)，患者出現(xiàn)嚴(yán)重左側(cè)偏癱和表達(dá)性失語(yǔ)。自2016年2月起，在赫爾辛基神經(jīng)外科團(tuán)隊(duì)和在秘魯顯微神經(jīng)外科中心EsSalud Peru的合作下，舉辦了“首屆腦搭橋及血管顯微外科直播課程”。

　　因此，該患者在左顳淺動(dòng)脈和左大腦中動(dòng)脈之間接受了兩次直接搭橋手術(shù)，由主刀川島明次教授完成手術(shù)（圖2）。

　　▼圖2術(shù)后CTA的3D重建顯示開(kāi)顱手術(shù)大小，以及在左側(cè)顳淺動(dòng)脈和左側(cè)大腦中動(dòng)脈之間進(jìn)行的兩次搭橋血管重建。

　　術(shù)后過(guò)程很順利，令人驚訝的是，患者在術(shù)后即時(shí)評(píng)估時(shí)就可以說(shuō)出一些簡(jiǎn)單的單詞，較前明顯好轉(zhuǎn)。術(shù)后一年，患者可以在一些幫助下進(jìn)行日?；顒?dòng)，他能夠在沒(méi)有任何支撐的情況下行走，并且可以發(fā)音簡(jiǎn)單的單詞，但仍然有一些困難。

　　然而，中度左側(cè)偏癱和嚴(yán)重遠(yuǎn)端功能障礙仍然存在，進(jìn)行間接或直接血運(yùn)重建手術(shù)是很有必要的，如果患者能夠早期發(fā)現(xiàn)，在出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙前接受手術(shù)治療好轉(zhuǎn)血運(yùn)，可能避免腦缺血等導(dǎo)致的癱瘓等神經(jīng)損傷。

　　兒童煙霧病的合適治療手段

　　外科血管重建術(shù)是兒童煙霧病的合適治療手段。大多數(shù)兒童煙霧病患者出現(xiàn)缺血性癥狀，包括短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）和腦梗死?！稛熿F病診斷和治療指南》提到，對(duì)于表現(xiàn)為腦缺血癥狀的煙霧病，外科血管重建術(shù)是合適的（等級(jí)B）。在指南中，頭痛不屬于缺血性癥狀之一。對(duì)煙霧病患者頭痛的治療尚無(wú)定論。然而，嚴(yán)重頭痛與腦血管反應(yīng)性紊亂的腦缺血有關(guān)，可以通過(guò)搭橋治療。有專家提到盡管成功地預(yù)防了腦缺血，但間接搭橋術(shù)后頭痛仍會(huì)持續(xù)或發(fā)展，因此直接和/或聯(lián)合搭橋手術(shù)將更有利于減輕煙霧病患者的頭痛。

　　將兒童頭痛的病因綜合考慮，偏頭痛被列為常見(jiàn)的鑒別診斷之一。一方面，煙霧病患兒臨床表現(xiàn)為額葉或顳部晨間頭痛，但另一方面，偏頭痛引起的頭痛因日常體育活動(dòng)而加重，臨床上，很難區(qū)分這些血管性頭痛。另外，急性鼻竇炎、顱內(nèi)感染、外傷、顱內(nèi)腫瘤等應(yīng)作為小兒頭痛鑒別診斷的依據(jù)，但本病例無(wú)感染及顱內(nèi)病變的證據(jù)。

　　兒童煙霧病為何要早期治療？

　　本質(zhì)上，煙霧病的頸內(nèi)動(dòng)脈會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性狹窄。從單側(cè)煙霧病進(jìn)展到雙側(cè)病變的患兒中有25%至58.8%發(fā)生，與未進(jìn)展患者相比，導(dǎo)致更頻繁的缺血性發(fā)作。煙霧病家族史與單側(cè)向雙側(cè)病變的進(jìn)展有關(guān)，單側(cè)病例與雙側(cè)病例相比顯示早期血管造影，因此密切和仔細(xì)的隨訪是必要的。然而，觀望策略是有爭(zhēng)議的。由于缺乏對(duì)TIA或長(zhǎng)期性缺血癥狀的認(rèn)識(shí)，等待和觀察缺血發(fā)作的發(fā)生是有害的。

　　一旦兒童煙霧病患者發(fā)生皮質(zhì)梗塞，日常生活活動(dòng)能力（ADL）等各種功能的長(zhǎng)期預(yù)后就會(huì)降低。Imaizumi等人指出兒童煙霧病患者在癥狀出現(xiàn)后智商開(kāi)始下降，每個(gè)人都希望在梗塞前治療病人。通常，手術(shù)干預(yù)越早，臨床效果越好。另一方面，如果供體減少，旁路手術(shù)后良好的通暢性可能無(wú)法得到確定。STAs作為旁路手術(shù)的供體，根據(jù)受者皮質(zhì)灌注壓較低的要求，有些病例術(shù)后1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)，但有些病例沒(méi)有，手術(shù)前很難分清界限。

　　由于血運(yùn)重建手術(shù)好轉(zhuǎn)了腦血流動(dòng)力學(xué)和代謝，術(shù)前通過(guò)正電子發(fā)射斷層掃描（PET）、XeCT和單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（SPECT）的評(píng)估也是決定手術(shù)適應(yīng)證的基礎(chǔ)。《煙霧病診斷和治療指南》用SPECT和PET評(píng)估腦血流動(dòng)力學(xué)對(duì)缺血性煙霧病患者的腦缺血程度進(jìn)行診斷和評(píng)估(等級(jí)B)。然而，主要的問(wèn)題是沒(méi)有CBF退行性變的患者的適應(yīng)證。

　　上述的病例難點(diǎn)也是在術(shù)前評(píng)估，因?yàn)闊熿F病所處階段不是進(jìn)行性的（Suzuki-II期），而且沒(méi)有觀察到CBF的偏側(cè)性，而且血管造影未見(jiàn)明顯無(wú)血管區(qū)，因此在手術(shù)前很難評(píng)估旁路通暢。此外，癥狀只是嚴(yán)重的頭痛，然而我們認(rèn)為頭痛是缺血性癥狀之一，即使PET，XeCT和SECT顯示腦血流灌注沒(méi)有減少。我們的策略是對(duì)以頭痛為主訴的煙霧病患兒進(jìn)行外科干預(yù)，以防止進(jìn)一步的缺血。是對(duì)于兒童煙霧病患者，我們還需要考慮智力和生活能力。

　　煙霧病認(rèn)知功能損害早在1985年就有報(bào)道，患有煙霧病的兒童在智力和日常生活能力方面的得分通常都很低。隨著研究的深入，我們發(fā)現(xiàn)，認(rèn)知損害不僅隨著煙霧病病情的進(jìn)展而加重，更會(huì)在術(shù)后隨著腦血流動(dòng)力學(xué)的糾正而好轉(zhuǎn)。因此，早期手術(shù)應(yīng)該在小兒患者中使用，因?yàn)轭^痛可能是缺血性癥狀之一。此外，頻繁的MR隨訪并不總能確定在不可逆的腦損傷和智力損害之前發(fā)現(xiàn)晚期疾病。長(zhǎng)時(shí)間腦血流灌注不足，是造成煙霧病病兒智力下降的主要原因。SORIANO等對(duì)4歲以下煙霧病患兒進(jìn)行了14個(gè)月的隨訪研究，發(fā)現(xiàn)患兒均遭受不可逆的智力下降。KUROKAWA等一項(xiàng)對(duì)27例煙霧病患兒的研究表明，隨著年齡增長(zhǎng)，智力水平下降趨勢(shì)越來(lái)越明顯，10~15年后僅9例患兒智力保持正常水平。SCOTT等對(duì)20例行間接血管重建術(shù)的煙霧病患兒，進(jìn)行智力評(píng)估隨訪研究，發(fā)現(xiàn)其中10例患兒智商有明顯提高，3例無(wú)變化，2例退化，且與術(shù)后腦血流升高呈正相關(guān)，智力下降或退化對(duì)兒童成長(zhǎng)發(fā)育影響較大，盡早發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行干預(yù)，將會(huì)有較好預(yù)后。

　　總結(jié)

　　煙霧病患兒手術(shù)治療的主要作用是提高患兒腦循環(huán)血量，而保守治療將會(huì)導(dǎo)致不良預(yù)后。對(duì)煙霧病患兒采用手術(shù)治療，能合適提高生活質(zhì)量，降低缺血性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。與成人病例比較，盡早診斷且盡快手術(shù)，兒童煙霧病將會(huì)取得良好預(yù)后。

　　近年隨著影像學(xué)發(fā)展，兒童煙霧病的發(fā)病率逐漸增高，已成為兒童腦卒中較常見(jiàn)的危險(xiǎn)因素之一。兒童煙霧病發(fā)生、發(fā)展過(guò)程需要很多年，其可延續(xù)到成年，單側(cè)病變可發(fā)展為雙側(cè)病變。如具備手術(shù)條件，及早手術(shù)可預(yù)防腦梗死等不良事件發(fā)生。

　　對(duì)于兒童煙霧病，早診斷與早治療是關(guān)鍵，但由于患兒缺乏自我描述能力，給診斷造成相當(dāng)大的困難。因此，研究?jī)和療熿F病的發(fā)病機(jī)制，開(kāi)發(fā)客觀的診斷方法顯得尤為重要?？紤]到兒童煙霧病的解剖學(xué)和血流動(dòng)力學(xué)特性，手術(shù)方式的選擇與預(yù)后評(píng)判也重要。同時(shí)，儀器的應(yīng)用和術(shù)中血流動(dòng)力學(xué)的監(jiān)測(cè)，能夠較大提高手術(shù)成功率?？傊?，兒童煙霧病治療效果的提高，需要神經(jīng)外科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)與設(shè)備的雙重保障?！　?/p>

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