推開神經(jīng)外科診室的門，總能見到眉頭緊蹙的患者。來自山東的張女士便是其中一位，她帶著厚厚的檢查資料，向醫(yī)生訴說近幾個月來反復出現(xiàn)的頭痛，尤其清晨時疼痛加劇，還發(fā)生過幾次噴射性嘔吐。經(jīng)過詳細的檢查，MRI影像顯示她側(cè)腦室存在占位性病變，結(jié)合腦脊液檢查結(jié)果，初步懷疑是脈絡叢腫瘤。這樣的場景，每天都在各大醫(yī)院的神經(jīng)外科上演。脈絡叢腫瘤雖然在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤中并不常見，但其復雜的特性卻讓不少患者和家屬感到迷茫。

一、脈絡叢腫瘤病理分級

（一）WHO分級體系下的精準分型?

　　在醫(yī)學領域，對于脈絡叢腫瘤的病理診斷，世界衛(wèi)生組織（WHO）制定的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類標準具有權(quán)威性。依據(jù)該標準，脈絡叢腫瘤被清晰地劃分為三個級別，每個級別都有著獨特的生物學行為和臨床預后。?

脈絡叢乳頭狀瘤（WHO I級）?

　　作為最常見的類型，脈絡叢乳頭狀瘤約占據(jù)所有脈絡叢腫瘤的60%-70%。在顯微鏡下觀察，腫瘤細胞呈現(xiàn)出典型的乳頭狀排列結(jié)構(gòu)，乳頭的軸心由纖維血管組織構(gòu)成，細胞形態(tài)相對溫和，核分裂象極為少見。臨床研究顯示，這類腫瘤生長速度較為緩慢，與周圍腦組織之間的邊界相對清晰。眾多臨床實踐表明，若手術(shù)操作順利，該型腫瘤的全切率能夠達到85%以上，患者術(shù)后5年無進展生存率更是超過90%。例如，有不少像李先生這樣的患者，一位28歲的年輕程序員，在一次常規(guī)體檢中意外發(fā)現(xiàn)第四腦室存在占位，隨后通過手術(shù)成功切除腫瘤，病理確診為脈絡叢乳頭狀瘤。術(shù)后三年多次復查，均未發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)跡象，如今他依舊正常地工作和生活。?

非典型脈絡叢乳頭狀瘤（WHO II級）?

　　非典型脈絡叢乳頭狀瘤約占脈絡叢腫瘤總數(shù)的20%-25%。相較于I級腫瘤，此型腫瘤細胞開始表現(xiàn)出一定程度的異型性，核分裂象明顯增多，在每10個高倍視野下可見2-5個核分裂象，并且能夠觀察到局部侵襲性生長的特征。臨床數(shù)據(jù)統(tǒng)計，這類腫瘤術(shù)后存在較高的復發(fā)風險，約30%的病例會出現(xiàn)復發(fā)情況，部分患者還可能發(fā)生腦脊液播散轉(zhuǎn)移。因此，對于非典型脈絡叢乳頭狀瘤患者，術(shù)后往往需要結(jié)合放療等輔助治療手段，以降低腫瘤復發(fā)的可能性。?

脈絡叢癌（WHO III級）?

　　脈絡叢癌屬于惡性程度最高的級別，在所有脈絡叢腫瘤中僅占5%-10%。腫瘤細胞呈現(xiàn)出明顯的惡性特征，核分裂象十分活躍，每10個高倍視野下核分裂象超過5個，同時還能觀察到壞死灶以及血管侵犯現(xiàn)象。根據(jù)《Neurology》于2024年發(fā)布的最新研究數(shù)據(jù)，該型患者的5年生存率僅為40%-50%，而且腫瘤容易在早期就發(fā)生腦脊液播散，使得治療難度大幅增加，對醫(yī)生的治療方案和患者的身體狀況都提出了嚴峻挑戰(zhàn)。?

（二）區(qū)分良惡性的關(guān)鍵指標?

　　病理科醫(yī)生在診斷脈絡叢腫瘤時，除了仔細觀察細胞形態(tài)學特征，還會重點關(guān)注多個關(guān)鍵指標。其中，Ki-67增殖指數(shù)是一個重要參考，通常情況下，脈絡叢乳頭狀瘤的Ki-67增殖指數(shù)小于5%，而脈絡叢癌的該指數(shù)則可能高達20%以上；p53蛋白表達在癌組織中常常呈現(xiàn)陽性；此外，腫瘤對周圍腦組織的侵襲程度也是判斷良惡性的重要依據(jù)。值得注意的是，大約10%的脈絡叢乳頭狀瘤在術(shù)后復發(fā)過程中，會發(fā)生惡變，進展為非典型或惡性類型，這也凸顯了對患者進行長期隨訪的重要性。?

二、脈絡叢腫瘤解剖部位差異

　　脈絡叢腫瘤主要好發(fā)于腦室系統(tǒng)，其中側(cè)腦室（特別是三角區(qū)）和第四腦室是最為常見的發(fā)病部位，分別占比40%-50%和30%-40%，而第三腦室及其他部位的發(fā)病相對較少。由于腫瘤生長部位的不同，患者所表現(xiàn)出的臨床癥狀也存在顯著差異。?

（一）側(cè)腦室脈絡叢腫瘤：隱匿生長的健康威脅?

　　側(cè)腦室三角區(qū)擁有豐富的脈絡叢組織，這使得腫瘤在此處生長時，在早期往往具有一定的“空間優(yōu)勢”，因此患者可能并不會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀。然而，隨著腫瘤體積的不斷增大，一系列典型癥狀便會逐漸顯現(xiàn)。?

　　最為常見的是顱內(nèi)壓增高癥狀，患者會出現(xiàn)鈍痛性質(zhì)的頭痛，這種頭痛在晨起時尤為嚴重，同時還可能伴有噴射性嘔吐以及視乳頭水腫。就像前面提到的張女士，當她側(cè)腦室的腫瘤直徑增長到3.5cm時，才開始出現(xiàn)明顯的頭痛癥狀，這正是因為側(cè)腦室相對較大的空間，為腫瘤的生長提供了緩沖余地。此外，當腫瘤壓迫到顳葉時，患者可能會出現(xiàn)記憶力下降、癲癇發(fā)作等癥狀；若壓迫到視輻射，則會導致同向性偏盲。上海瑞金醫(yī)院曾接診過這樣一位患者，由于左側(cè)側(cè)腦室腫瘤壓迫語言中樞，出現(xiàn)了進行性言語不利的癥狀，經(jīng)過手術(shù)治療后，其語言功能才逐漸得到恢復。?

（二）第四腦室脈絡叢腫瘤：擾亂小腦功能的“元兇”?

　　與側(cè)腦室不同，第四腦室的空間相對狹小，一旦發(fā)生脈絡叢腫瘤，極易阻塞腦脊液循環(huán)通路，因此患者在早期就會出現(xiàn)明顯癥狀。?

　　梗阻性腦積水癥狀較為突出，患者的頭痛、嘔吐癥狀更為劇烈，并且常常會伴有強迫頭位，即患者為了緩解頭痛，會不自覺地保持特定的頭部姿勢。同時，由于腫瘤會影響小腦功能，患者還會出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)、眼球震顫等表現(xiàn)。在兒童患者中，由于顱縫尚未閉合，還可能出現(xiàn)頭圍增大、前囟隆起的現(xiàn)象。根據(jù)2023年《中華神經(jīng)外科雜志》報道的一組兒童病例數(shù)據(jù)顯示，80%的第四腦室腫瘤患兒首發(fā)癥狀為行走不穩(wěn)，這一癥狀常常被家長誤認為是“缺鈣”或“運動發(fā)育遲緩”，從而導致病情延誤診治。?

（三）部位差異對手術(shù)治療的影響?

　　不同部位的脈絡叢腫瘤，在手術(shù)治療方式和難度上也存在明顯差異。側(cè)腦室腫瘤手術(shù)需要醫(yī)生通過腦溝或腦回間隙進入，這對神經(jīng)功能的保護要求極高，手術(shù)過程中需要小心翼翼地避免損傷周圍重要神經(jīng)組織；而第四腦室腫瘤手術(shù)則需要經(jīng)小腦蚓部或外側(cè)孔入路，術(shù)中必須格外注意，防止損傷腦干和小腦組織。解放軍總醫(yī)院神經(jīng)外科團隊的研究表明，第四腦室腫瘤的全切率相對側(cè)腦室略低，大約為75%（側(cè)腦室約85%），這主要是因為部分第四腦室腫瘤的基底附著于腦干腹側(cè)，手術(shù)操作難度大，難以實現(xiàn)徹底切除。?

三、脈絡叢腫瘤腦脊液播散轉(zhuǎn)移

（一）轉(zhuǎn)移機制與發(fā)生率?

　　脈絡叢腫瘤具有特殊的生物學行為，腫瘤細胞能夠脫落并進入腦脊液循環(huán)系統(tǒng)，隨后種植在腦膜、脊髓表面，進而形成播散轉(zhuǎn)移。這種轉(zhuǎn)移方式在惡性程度較高的WHO III級腫瘤中發(fā)生率極高，可達60%-70%；即便對于WHOI級腫瘤，在復發(fā)時也有15%-20%的概率出現(xiàn)播散轉(zhuǎn)移。2024年發(fā)表于《Cancer Research》的一項實驗研究揭示，腫瘤細胞表面高表達的黏附分子CD44和基質(zhì)金屬蛋白酶MMP-9，是促進腦脊液播散的關(guān)鍵因素，它們使得腫瘤細胞更容易脫離原發(fā)病灶并在其他部位定植生長。?

（二）腦膜受累的典型癥狀表現(xiàn)?

　　當腫瘤細胞通過腦脊液播散，轉(zhuǎn)移灶累及腦膜時，患者會出現(xiàn)一系列具有特征性的癥狀表現(xiàn)。?

　　頭痛是最為常見的癥狀之一，這種頭痛多為彌漫性劇烈疼痛，主要是由于腦膜炎癥反應以及腦脊液循環(huán)障礙所引起，普通的止痛藥往往難以取得理想的止痛效果。同時，患者還會出現(xiàn)腦膜刺激征，具體表現(xiàn)為頸項強直，即被動屈頸時阻力明顯增高；克氏征陽性和布氏征陽性。此外，當顱底腦膜受累時，還可能導致顱神經(jīng)損害，例如動眼神經(jīng)或外展神經(jīng)受損會引起復視，三叉神經(jīng)受累則會出現(xiàn)面部麻木等癥狀。?

（三）早期診斷與治療方法?

　　對于接受過手術(shù)治療的脈絡叢腫瘤患者，尤其是WHO II-III級腫瘤患者，定期進行腦脊液細胞學檢查和全脊髓MRI掃描至關(guān)重要。北京三博腦科醫(yī)院的臨床經(jīng)驗表明，對于在腦脊液中檢測到腫瘤細胞的患者，即便尚未出現(xiàn)明顯癥狀，也應盡早啟動鞘內(nèi)化療或全腦全脊髓放療。通過及時有效的治療干預，能夠顯著延長患者的生存期，將中位生存期從12個月延長至24個月以上，為患者爭取更多的生存時間和更好的生活質(zhì)量。?

四、脈絡叢腫瘤SV40病毒感染

（一）病毒與腫瘤的流行病學關(guān)聯(lián)?

　　回顧歷史，在20世紀50-60年代，歐美國家在脊髓灰質(zhì)炎疫苗生產(chǎn)過程中，采用了猴腎細胞作為生產(chǎn)材料，部分疫苗株不幸被SV40病毒（猿猴空泡病毒40）污染。近年來，眾多研究發(fā)現(xiàn)，SV40病毒基因組在脈絡叢腫瘤組織中的檢出率顯著高于正常腦組織。根據(jù)《Journal of Neuropathology & Experimental Neurology》于2023年發(fā)表的Meta分析結(jié)果顯示，在脈絡叢癌組織中，SV40病毒DNA整合的比例高達35%，在乳頭狀瘤組織中這一比例也達到了22%，而在正常腦組織對照組中僅為5%。這一數(shù)據(jù)差異表明，SV40病毒感染與脈絡叢腫瘤的發(fā)生之間可能存在密切聯(lián)系。?

（二）病毒致癌的分子機制?

　　深入的實驗室研究揭示了SV40病毒致癌的分子機制。SV40病毒編碼的大T抗原能夠與p53、Rb等重要的抑癌基因相結(jié)合，從而導致細胞周期調(diào)控機制失常，使得細胞能夠突破正常的生長限制，逐漸形成永生化細胞。與此同時，病毒感染還會誘導機體釋放炎癥因子，營造出有利于腫瘤生長的微環(huán)境。值得關(guān)注的是，從SV40病毒感染到腫瘤發(fā)生，這一過程的潛伏期可長達20-30年，這也就解釋了為什么部分中年患者雖然沒有明確的疫苗接種史，但在腫瘤組織中依然能夠檢測到病毒關(guān)聯(lián)。?

（三）臨床意義與爭議焦點?

　　盡管流行病學和分子生物學研究提供了大量證據(jù)，表明SV40病毒與脈絡叢腫瘤之間存在相關(guān)性，但截至目前，仍然缺乏直接證據(jù)證明抗病毒治療能夠有效預防或治療該腫瘤。在臨床實踐中，對于檢測出攜帶SV40病毒序列的患者，醫(yī)生通常建議加強隨訪觀察，以便能夠早期發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)或惡變的跡象，及時采取相應的治療措施。關(guān)于SV40病毒與脈絡叢腫瘤之間的關(guān)系，仍然存在諸多爭議，需要更多的研究來進一步明確其臨床意義和潛在的治療價值。?

五、脈絡叢腫瘤影像學特征的重要警示?

（一）囊性變的病理基礎?

　　大約40%-50%的脈絡叢腫瘤會發(fā)生囊性變，在影像學檢查中表現(xiàn)為腫瘤內(nèi)部出現(xiàn)單個或多個囊腔，囊液的性質(zhì)多樣，可能是淡黃色的腦脊液樣，也可能呈現(xiàn)血性。通過病理檢查發(fā)現(xiàn)，囊性變的發(fā)生與腫瘤缺血壞死以及血管通透性增加密切相關(guān)。進一步研究表明，在WHO II-III級腫瘤中，囊性變的發(fā)生率更高，達到65%，明顯高于WHO I級腫瘤的30%。?

（二）出血風險預警信號?

　　腫瘤發(fā)生囊性變后，囊性變區(qū)域的腫瘤血管壁會變得相對薄弱，這大大增加了出血的風險。一旦發(fā)生出血，患者會突然出現(xiàn)劇烈頭痛、意識障礙、肢體偏癱等嚴重癥狀。根據(jù)2024年《Neurosurgery》報道的一組病例數(shù)據(jù)顯示，發(fā)生出血的患者死亡率高達25%，而未出血患者的死亡率僅為8%，兩者之間存在顯著差異。在影像學檢查中，當CT顯示腫瘤內(nèi)出現(xiàn)高密度影（提示出血灶），或者MRI出現(xiàn)含鐵血黃素沉積時，醫(yī)生和患者都需要高度警惕出血風險，尤其是對于準備接受手術(shù)治療的患者，術(shù)前必須全面評估凝血功能和血管結(jié)構(gòu)，制定周密的手術(shù)方案，以降低手術(shù)風險。?

（三）對治療方案的影響?

　　囊性變的存在會對脈絡叢腫瘤的治療產(chǎn)生重要影響。在手術(shù)過程中，醫(yī)生需要仔細區(qū)分囊壁與正常腦組織，避免腫瘤殘留，否則會增加術(shù)后復發(fā)的風險。對于體積巨大的囊性腫瘤，為了降低顱內(nèi)壓，為后續(xù)手術(shù)創(chuàng)造更好的條件，通常可以先行穿刺引流，待病情穩(wěn)定后再進行手術(shù)切除腫瘤。?

六、脈絡叢腫瘤的家族性與散發(fā)性因素分析?

（一）家族性病例的臨床特征?

　　目前，全球范圍內(nèi)報道的家族性脈絡叢腫瘤病例相對較少，總數(shù)不足50例。這些家族性病例大多呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳模式，并且常常伴發(fā)Li-Fraumeni綜合征（與p53基因突變相關(guān)）、神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2基因突變）等遺傳性腫瘤綜合征。例如，2023年《Brain Tumor Journal》曾報道過一個特殊的家族案例，該家族祖孫三代共有4人患上脈絡叢乳頭狀瘤，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)，他們存在CDKN2A基因突變，這一發(fā)現(xiàn)提示CDKN2A基因可能在家族性脈絡叢腫瘤的發(fā)生過程中發(fā)揮重要作用。?

（二）散發(fā)性腫瘤的遺傳因素?

　　事實上，絕大多數(shù)脈絡叢腫瘤（超過95%）屬于散發(fā)性，其發(fā)病主要與體細胞突變相關(guān)。華盛頓大學醫(yī)學院于2024年開展的全基因組測序研究發(fā)現(xiàn)，在散發(fā)性乳頭狀瘤中，TRAF7突變最為常見，占比達到60%；而在癌組織中，TP53突變率則高達70%。這些基因突變會通過調(diào)控細胞增殖和凋亡通路，打破細胞正常的生長平衡，從而促進腫瘤的形成和發(fā)展。?

（三）遺傳咨詢的臨床建議?

　　對于年輕患者（年齡小于20歲）、存在多發(fā)腫瘤，或者同時伴有其他系統(tǒng)腫瘤的患者，醫(yī)生通常建議進行基因檢測，以排查是否存在遺傳性腫瘤綜合征。而對于普通的散發(fā)性脈絡叢腫瘤病例，患者及其家屬無需過度擔心遺傳風險，因為其子女的患病概率與普通人群相比，并沒有顯著差異，大約僅為0.01%-0.03%。?

脈絡叢腫瘤常見問題答疑?

1.脈絡叢腫瘤有什么特性？?

　　脈絡叢腫瘤具有多方面的特性。在病理方面，依據(jù)WHO分級，分為I級乳頭狀瘤、II級非典型瘤和III級癌，不同級別在細胞形態(tài)、生長方式和預后上差異顯著；從發(fā)病部位來看，好發(fā)于腦室系統(tǒng)，側(cè)腦室和第四腦室最為常見，且因部位不同癥狀表現(xiàn)各異；在轉(zhuǎn)移特性上，存在腦脊液播散傾向，惡性程度越高，轉(zhuǎn)移風險越大；致病因素方面，部分病例與SV40病毒感染有關(guān)，總體以散發(fā)性為主，遺傳風險較低；此外，在影像學上常出現(xiàn)囊性變，需要警惕出血風險，并且手術(shù)全切率受到病理分級和部位的影響。?

2.脈絡叢腫瘤會遺傳嗎？?

　　脈絡叢腫瘤絕大多數(shù)為散發(fā)性，遺傳風險極低，僅有約5%以下的病例與家族性遺傳綜合征相關(guān)，如Li-Fraumeni綜合征等。對于普通患者而言，其子女的患病概率與正常人群相近，不必過分擔憂。但如果是年輕發(fā)病、存在多發(fā)腫瘤，或者合并其他系統(tǒng)腫瘤的患者，建議進行基因檢測，以便排查是否存在遺傳性病因。?

　　脈絡叢腫瘤雖然相對少見，但其復雜的特性涉及病理、臨床、遺傳等多個領域。了解這些特性，對于患者的早期診斷、精準治療以及預后改善都具有至關(guān)重要的意義。

• 所屬欄目：脈絡叢腫瘤
• 如想轉(zhuǎn)載“脈絡叢腫瘤特性解析：病理分級、臨床差異與遺傳風險”請務必注明來源和鏈接。
• 網(wǎng)址：http://www.zb7199.com/mailuocongzhongliu/5574.html
• 更新時間：2025-05-28 10:46:32

• 上一篇：頭痛、嘔吐、腦積水 - 脈絡叢腫瘤癥狀全解析
• 下一篇：脈絡叢腫瘤如何治療？手術(shù)風險大嗎？